Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Synonymes : MPAN · NBIA liée à des mutations de C19orf12 · NBIA4 · Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer liée à des mutations de C19orf12 · Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer type 4
Définition clinique
Maladie neurodégénérative rare caractérisée par une accumulation de fer dans des régions spécifiques du cerveau, généralement les ganglions de la base, en association avec des signes d'atteinte pyramidale (spasticité) et d'atteinte extrapyramidale (dystonie) lentement progressives, une neuropathie axonale motrice, une atrophie optique, un déclin cognitif et des anomalies neuropsychiatriques.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
26 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 9
- Atypical behavior
- Spasticity
- Dysarthria
- Mental deterioration
- Muscle weakness
- Rigidity
- Postural instability
- Hand tremor
- Babinski sign
🟠 Fréquent (79-30%) — 14
- Abnormal globus pallidus morphology
- Bowel incontinence
- Hyperactive deep tendon reflexes
- Motor axonal neuropathy
- Abnormality of the substantia nigra
- Urinary incontinence
- Optic atrophy
- Gait disturbance
- Parkinsonism
- Dystonia
- Dysphagia
- Bradykinesia
- Spastic paraparesis
- Frequent falls
🟡 Occasionnel / autres (3) ↓
- Abnormal saccadic eye movements(Occasionel (29-5%))
- Shuffling gait(Occasionel (29-5%))
- Respiratory insufficiency(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 50%
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
ORPHA:157850 · 5/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de Kjellin
ORPHA:100996 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Maladie de Tay-Sachs
ORPHA:845 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome tremblement-ataxie lié à une prémutation de l'X fragile
ORPHA:93256 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de paralysie supranucléaire progressive-syndrome corticobasal
ORPHA:240103 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Ataxie spinocérébelleuse type 17
ORPHA:98759 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
C19ORF1219q12Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- GARD:12569
- ICD-10:G23.0
- ICD-11:5C64.10
- MONDO:0013674
- OMIM:614298
- UMLS:C3280371