Hémosidérose pulmonaire idiopathique
Définition clinique
L'hémosidérose pulmonaire idiopathique est une maladie respiratoire due à des épisodes répétés d'hémorragie alvéolaire diffuse sans cause sous-jacente apparente, le plus souvent chez des enfants. Une anémie, une toux et une infiltration pulmonaire révélée par une radiographie du thorax se retrouvent chez la majorité des patients.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
29 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- Iron deficiency anemia
🟠 Fréquent (79-30%) — 7
- Pallor
- Hepatosplenomegaly
- Hemoptysis
- Pulmonary infiltrates
- Fatigue
- Cough
- Ground-glass opacification on pulmonary HRCT
🟡 Occasionnel / autres (21) ↓
- Failure to thrive(Occasionel (29-5%))
- Cardiomegaly(Occasionel (29-5%))
- Fever(Occasionel (29-5%))
- Restrictive ventilatory defect(Occasionel (29-5%))
- Dyspnea(Occasionel (29-5%))
- Pulmonary fibrosis(Occasionel (29-5%))
- Hepatomegaly(Occasionel (29-5%))
- Respiratory failure(Occasionel (29-5%))
- Rheumatoid factor positive(Occasionel (29-5%))
- Smooth muscle antibody positivity(Occasionel (29-5%))
- Antineutrophil antibody positivity(Occasionel (29-5%))
- Antinuclear antibody positivity(Occasionel (29-5%))
- Allergy(Occasionel (29-5%))
- Reticular pattern on pulmonary HRCT(Occasionel (29-5%))
- Nodular pattern on pulmonary HRCT(Occasionel (29-5%))
- Diffuse alveolar hemorrhage(Occasionel (29-5%))
- Autoimmune antibody positivity(Occasionel (29-5%))
- Heart murmur(Occasionel (29-5%))
- Crackles(Occasionel (29-5%))
- Glomerulonephritis(Très rare (4-1%))
- Cow milk allergy(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Hémosidérose pulmonaire idiopathique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 42%
Granulomatose avec polyangéite
ORPHA:900 · 4/8 phénotypes en commun
- 42%
Grippe aviaire
ORPHA:454836 · 4/8 phénotypes en commun
- 39%
Aspergillose
ORPHA:1163 · 4/8 phénotypes en commun
- 39%
Hémorragie alvéolaire diffuse
ORPHA:90060 · 4/8 phénotypes en commun
- 39%
Maladie du légionnaire
ORPHA:549 · 4/8 phénotypes en commun
- 33%
Pneumopathie organisée cryptogénique
ORPHA:1302 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (8) ↓
- GARD:6763
- ICD-10:E83.1+
- ICD-10:J99.8*
- ICD-11:CB04.30
- MeSH:C536281
- OMIM:178550
- OMIM:235500
- UMLS:C0020807