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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Lymphangioléiomyomatose

ORPHA:538PathologieCIM-10 : D48.7CIM-11 : CB07OMIM : 606690

Synonymes : LAM

Définition clinique

Maladie pulmonaire polykystique rare caractérisée par la destruction kystique progressive des poumons et par des anomalies lymphatiques souvent associées à des angiomyolipomes rénaux (AML).

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

36 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 6

  • Restrictive ventilatory defect
  • Dyspnea
  • Pulmonary infiltrates
  • Cough
  • Chest pain
  • Abnormality of the lymphatic system

🟠 Fréquent (79-30%) — 11

  • Abnormal morphology of female internal genitalia
  • Hematuria
  • Abdominal pain
  • Emphysema
  • Pneumothorax
  • Lymphadenopathy
  • Renal angiomyolipoma
  • Chylothorax
  • Pulmonary lymphangiomyomatosis
  • Atelectasis
  • Ungual fibroma
🟡 Occasionnel / autres (19) ↓
  • Hydrocephalus(Occasionel (29-5%))
  • Optic atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of skin pigmentation(Occasionel (29-5%))
  • Lymphedema(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Ascites(Occasionel (29-5%))
  • Fever(Occasionel (29-5%))
  • Hemoptysis(Occasionel (29-5%))
  • Recurrent respiratory infections(Occasionel (29-5%))
  • Gastrointestinal hemorrhage(Occasionel (29-5%))
  • Multiple renal cysts(Occasionel (29-5%))
  • Retinal hamartoma(Occasionel (29-5%))
  • Shagreen patch(Occasionel (29-5%))
  • Renal neoplasm(Occasionel (29-5%))
  • Chylopericardium(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal urinary color(Occasionel (29-5%))
  • Fatigue(Occasionel (29-5%))
  • Macule(Occasionel (29-5%))
  • Cognitive impairment(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Lymphangioléiomyomatose. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • TSC19q34.13

    ClinVar : 5871 variants

    Disease-causing somatic mutation(s) inAssessed

  • TSC216p13.3

    Disease-causing somatic mutation(s) inAssessed

Codifications validées (8) ↓
  • GARD:3319
  • ICD-10:D48.7
  • ICD-11:CB07
  • MONDO:0006277
  • MeSH:D018192
  • MedDRA:10049459
  • OMIM:606690
  • UMLS:C0751674

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.