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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Anémie sidéroblastique idiopathique acquise

ORPHA:75564PathologieCIM-10 : D64.3CIM-11 : 2A33

Synonymes : AISA · ASIA · Anémie réfractaire avec sidéroblastes en couronne · Anémie sidéroblastique primaire acquise

Définition clinique

L'anémie sidéroblastique idiopathique acquise appartient au groupe des syndromes myélodysplasiques (SMD), caractérisés par une hématopoïèse inefficace au sein d'une ou de plusieurs lignées cellulaires sanguines (myéloïde, érythrocytaire ou mégacaryocytaire), ce qui entraîne une cytopénie du sang périphérique et un risque accru de développer une leucémie. L'anémie sidéroblastique idiopathique acquise est aujourd'hui plus communément référencée sous le nom d'anémie réfractaire avec sidéroblastes en couronne ou sous son acronyme, ASIA.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

28 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 2

  • Refractory anemia with ringed sideroblasts
  • Anemia of inadequate production

🟠 Fréquent (79-30%) — 5

  • Pallor
  • Normochromic anemia
  • Normocytic anemia
  • Erythroid hyperplasia
  • Megaloblastic erythroid hyperplasia
🟡 Occasionnel / autres (21) ↓
  • Abnormal fingernail morphology(Occasionel (29-5%))
  • Splenomegaly(Occasionel (29-5%))
  • Thrombocytopenia(Occasionel (29-5%))
  • Hypochromic anemia(Occasionel (29-5%))
  • Hepatomegaly(Occasionel (29-5%))
  • Myelodysplasia(Occasionel (29-5%))
  • Hyposegmentation of neutrophil nuclei(Occasionel (29-5%))
  • Dysplastic granulopoesis(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal number of granulocyte precursors(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal megakaryocyte morphology(Occasionel (29-5%))
  • Chronic infection(Occasionel (29-5%))
  • Congestive heart failure(Très rare (4-1%))
  • Decreased total neutrophil count(Très rare (4-1%))
  • Pancytopenia(Très rare (4-1%))
  • Abnormal bleeding(Très rare (4-1%))
  • Thrombocytosis(Très rare (4-1%))
  • Granulocytopenia(Très rare (4-1%))
  • Increased total leukocyte count(Très rare (4-1%))
  • Acute myeloid leukemia(Très rare (4-1%))
  • Increased megakaryocyte count(Très rare (4-1%))
  • Bone marrow hypocellularity(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Anémie sidéroblastique idiopathique acquise. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • TET24q24

    ClinVar : 2126 variants241 pathogènes2063 VUS

    Disease-causing somatic mutation(s) inAssessed

  • SF3B12q33.1

    ClinVar : 149 variants64 pathogènes

    Disease-causing somatic mutation(s) inAssessed

Codifications validées (6) ↓
  • GARD:8249
  • ICD-10:D64.3
  • ICD-11:2A33
  • MONDO:0019157
  • MONDO:19157
  • UMLS:C4016601

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.