Tumeur myélodysplasique avec faible nombre de blastes
Synonymes : Anémie réfractaire
Définition clinique
Cytopénies réfractaires avec dysplasie unilignée (CRDU) sont un sous-type fréquent à faible risque du syndrome myélodysplasique (SMD) caractérisé par des cytopénies réfractaires associées à une dysplasie limitée à une lignée cellulaire.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
14 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Myelodysplasia
- Anemia of inadequate production
🟠 Fréquent (79-30%) — 4
- Macrocytic anemia
- Erythroid hypoplasia
- Single lineage myelodysplasia
- Fatigue
🟡 Occasionnel / autres (8) ↓
- Normocytic anemia(Occasionel (29-5%))
- Dyspnea(Occasionel (29-5%))
- Bone marrow hypocellularity(Occasionel (29-5%))
- Abnormal cardiac ventricular function(Occasionel (29-5%))
- Thrombocytopenia(Très rare (4-1%))
- Decreased total neutrophil count(Très rare (4-1%))
- Abnormal bleeding(Très rare (4-1%))
- Normochromic anemia(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Tumeur myélodysplasique avec faible nombre de blastes. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 39%
Syndrome myélodysplasique associé à une anomalie chromosomique isolée del(5q)
ORPHA:86841 · 3/8 phénotypes en commun
- 35%
Tumeur myélodysplasique avec augmentation des blastes
ORPHA:86839 · 3/8 phénotypes en commun
- 27%
Syndrome de Shwachman-Diamond
ORPHA:811 · 3/8 phénotypes en commun
- 27%
Déficit isolé tardif en ACTH
ORPHA:199299 · 3/8 phénotypes en commun
- 26%
Anémie sidéroblastique idiopathique acquise
ORPHA:75564 · 3/8 phénotypes en commun
- 22%
Syndrome d'alpha-thalassémie-syndrome myélodysplasique
ORPHA:231401 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
🧬 Gènes associés & variants
TET24q24Disease-causing somatic mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- ICD-10:D46.7
- ICD-11:2A30
- MONDO:0005272
- MONDO:5272
- MeSH:D000753
- MedDRA:10038269
- UMLS:C2981142