Bêta-thalassémie intermédiaire
Synonymes : Bêta-thalassémie non dépendante des transfusions · Thalassémie bêta intermédiaire
Définition clinique
La bêta-thalassémie (BT) intermédiaire (BTI) est une forme de BT caractérisée par une anémie légère à modérée qui ne nécessite qu'occasionnellement de transfusion. La BT est prévalente dans les pays méditerranéens, le Moyen-Orient, l'Asie Centrale, l'Inde, le sud de la Chine, l'Afrique du Nord et l'Amérique du Sud.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
36 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Osteoporosis
- Anemia of inadequate production
- Persistence of hemoglobin F
- Decreased mean corpuscular volume
🟠 Fréquent (79-30%) — 11
- Abnormality of the skeletal system
- Jaundice
- Pallor
- Extramedullary hematopoiesis
- Increased susceptibility to fractures
- Reduced bone mineral density
- Abnormality of iron homeostasis
- Erythroid hyperplasia
- Increased HbA2 hemoglobin
- Hypercoagulability
- Skin ulcer
🟡 Occasionnel / autres (21) ↓
- Proximal tubulopathy(Occasionel (29-5%))
- Osteopenia(Occasionel (29-5%))
- Cholelithiasis(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the liver(Occasionel (29-5%))
- Decreased liver function(Occasionel (29-5%))
- Hepatosplenomegaly(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the cardiovascular system(Occasionel (29-5%))
- High-output congestive heart failure(Occasionel (29-5%))
- Splenomegaly(Occasionel (29-5%))
- Increased total leukocyte count(Occasionel (29-5%))
- Pulmonary arterial hypertension(Occasionel (29-5%))
- Hepatomegaly(Occasionel (29-5%))
- Elevated hepatic iron concentration(Occasionel (29-5%))
- Hypogonadism(Très rare (4-1%))
- Diabetes mellitus(Très rare (4-1%))
- Hypothyroidism(Très rare (4-1%))
- Hypoparathyroidism(Très rare (4-1%))
- Adrenal insufficiency(Très rare (4-1%))
- Cirrhosis(Très rare (4-1%))
- Hepatocellular carcinoma(Très rare (4-1%))
- Spinal cord compression(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Bêta-thalassémie intermédiaire. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 75%
Bêta-thalassémie majeure
ORPHA:231214 · 7/8 phénotypes en commun
- 47%
Anémie par hémoglobine instable due à la chaîne beta globine
ORPHA:231226 · 6/8 phénotypes en commun
- 22%
Drépanocytose
ORPHA:232 · 3/8 phénotypes en commun
- 19%
Sphérocytose héréditaire
ORPHA:822 · 3/8 phénotypes en commun
- 29%
Hémoglobinose E
ORPHA:2133 · 2/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome d'ostéoporose-hypopigmentation oculocutanée
ORPHA:2786 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
HBB11p15.4ClinVar : 1972 variants635 pathogènes1512 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- ICD-10:D56.1
- ICD-11:3A50.2
- MONDO:0016487
- MedDRA:10062923
- OMIM:613985
- UMLS:C0472767