Syndrome d'Ehlers-Danlos lié à l'X
Synonymes : EDS V · SED V · Syndrome d'Ehlers-Danlos type 5
Définition clinique
Maladie systémique rare caractérisée par un phénotype sévère chez tous les patients de sexe masculin, associant une anomalie du tissu conjonctif typique du syndrome d'Ehlers-Danlos (notamment une hypermobilité articulaire, une scoliose, une peau douce d'aspect « pâteux », hyperextensible, présentant des anomalies de cicatrisation, des particularités faciales et une hypotonie généralisée) et une insuffisance cardiaque congestive létale due à la maladie polyvalvulaire. Les femmes porteuses sont touchées à un degré variable.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
10 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 10
- Joint hypermobility
- Inguinal hernia
- Thin skin
- Hyperextensible skin
- Bruising susceptibility
- Umbilical hernia
- Gastroesophageal reflux
- Short stature
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Hernia
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'Ehlers-Danlos lié à l'X. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 75%
Syndrome d'Ehlers-Danlos type dermatosparaxis
ORPHA:1901 · 6/8 phénotypes en commun
- 56%
Syndrome d'Ehlers-Danlos type cardiaque valvulaire
ORPHA:230851 · 6/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome d'Ehlers-Danlos hypermobile
ORPHA:285 · 6/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique
ORPHA:536545 · 6/8 phénotypes en commun
- 53%
Syndrome d'Aarskog-Scott
ORPHA:915 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome d'Ehlers-Danlos classique-like type 2
ORPHA:536532 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
FLNAXq28ClinVar : 4899 variantsDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- ICD-10:Q79.6
- ICD-11:LD28.1Y
- MONDO:0010586
- MeSH:C536197
- OMIM:314400
- UMLS:C0268341