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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome d'Ehlers-Danlos type cardiaque valvulaire

ORPHA:230851PathologieCIM-10 : Q79.6CIM-11 : LD28.1YOMIM : 225320

Synonymes : EDS type cardiaque valvulaire · SED cardio-valvulaire · SEDcv

Définition clinique

Forme rare du syndrome d'Ehlers-Danlos (SED) qui se caractérise par une peau douce et hyperextensible avec une tendance aux ecchymoses, formant des cicatrices atrophiques, une hypermobilité articulaire et des maladies valvulaires graves et progressives, notamment, une insuffisance de la valve mitrale et/ou aortique.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

49 phénotypes HPO annotés Orphanet · 13 signes diagnostiques (★)

⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 13

Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).

  • Hyperextensible skin(Très fréquent (99-80%))
  • Joint hypermobility(Très fréquent (99-80%))
  • Mitral regurgitation(Très fréquent (99-80%))
  • Inguinal hernia(Fréquent (79-30%))
  • Pectus excavatum(Fréquent (79-30%))
  • Thin skin(Fréquent (79-30%))
  • Bruising susceptibility(Fréquent (79-30%))
  • Atrophic scars(Fréquent (79-30%))
  • Joint dislocation(Fréquent (79-30%))
  • Aortic regurgitation(Fréquent (79-30%))
  • Pes planus(Fréquent (79-30%))
  • Hallux valgus(Fréquent (79-30%))
  • Tricuspid regurgitation(Fréquent (79-30%))

🔴 Très fréquent (99-80%) — 1

  • Abnormal heart valve morphology

🟠 Fréquent (79-30%) — 12

  • Strabismus
  • Ptosis
  • Myopia
  • Dental crowding
  • Soft, doughy skin
  • Poor wound healing
  • Aortic root aneurysm
  • Genu recurvatum
  • Genu valgum
  • Absent phalangeal crease
  • Hypermobility of distal interphalangeal joints
  • Long fingers
🟡 Occasionnel / autres (23) ↓
  • High palate(Occasionel (29-5%))
  • Bulbous nose(Occasionel (29-5%))
  • Thick eyebrow(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Global developmental delay(Occasionel (29-5%))
  • Disproportionate tall stature(Occasionel (29-5%))
  • Atrial septal defect(Occasionel (29-5%))
  • Mitral valve prolapse(Occasionel (29-5%))
  • Left ventricular hypertrophy(Occasionel (29-5%))
  • Calcaneovalgus deformity(Occasionel (29-5%))
  • Sandal gap(Occasionel (29-5%))
  • Dyspnea(Occasionel (29-5%))
  • Intellectual disability, moderate(Occasionel (29-5%))
  • Kyphoscoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Thoracolumbar scoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Short stature(Occasionel (29-5%))
  • Pulmonary insufficiency(Occasionel (29-5%))
  • Fatigue(Occasionel (29-5%))
  • Severe conductive hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Recurrent shoulder dislocation(Occasionel (29-5%))
  • Tendon thickening(Occasionel (29-5%))
  • Tendon rupture(Occasionel (29-5%))
  • Myopic astigmatism(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'Ehlers-Danlos type cardiaque valvulaire. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • COL1A27q21.3

    ClinVar : 2975 variants1108 pathogènes1753 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (6) ↓
  • GARD:12613
  • ICD-10:Q79.6
  • ICD-11:LD28.1Y
  • MONDO:0009159
  • OMIM:225320
  • UMLS:C4303789

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.