Syndrome d'Ehlers-Danlos type dermatosparaxis
Synonymes : EDS VIIC · SED VIIC · SED dermatosparaxique · SEDd · Syndrome d'Ehlers-Danlos type 7C
Définition clinique
Forme de syndrome d'Ehlers-Danlos (SED) caractérisée par une extrême fragilité et laxité de la peau, des traits caractéristiques du visage, une tendance aux ecchymoses et, parfois, des complications majeures dues à la fragilité viscérale et vasculaire.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
50 phénotypes HPO annotés Orphanet · 22 signes diagnostiques (★)
⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 22
Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).
- Hyperextensible skin(Très fréquent (99-80%))
- Bruising susceptibility(Très fréquent (99-80%))
- Umbilical hernia(Très fréquent (99-80%))
- Subcutaneous hemorrhage(Très fréquent (99-80%))
- Excessive wrinkled skin(Très fréquent (99-80%))
- Excessive wrinkling of palmar skin(Très fréquent (99-80%))
- Postnatal growth retardation(Très fréquent (99-80%))
- Skin laceration(Très fréquent (99-80%))
- Abnormality of the dentition(Fréquent (79-30%))
- Large fontanelles(Fréquent (79-30%))
- Astigmatism(Fréquent (79-30%))
- Strabismus(Fréquent (79-30%))
- Myopia(Fréquent (79-30%))
- Soft, doughy skin(Fréquent (79-30%))
- Atrophic scars(Fréquent (79-30%))
- Short foot(Fréquent (79-30%))
- Short palm(Fréquent (79-30%))
- Abnormally lax or hyperextensible skin(Fréquent (79-30%))
- Limb undergrowth(Fréquent (79-30%))
- Osteopenia(Occasionel (29-5%))
- Hirsutism(Occasionel (29-5%))
- Motor delay(Occasionel (29-5%))
🔴 Très fréquent (99-80%) — 10
- Blue sclerae
- Osteoporosis
- Thin skin
- Fragile skin
- Joint dislocation
- Joint hypermobility
- Gastroesophageal reflux
- Hiatus hernia
- Generalized joint hypermobility
- Hernia
🟠 Fréquent (79-30%) — 10
- Gingival overgrowth
- Epicanthus
- Micrognathia
- Low-set ears
- Hypertrichosis
- Premature birth
- Premature rupture of membranes
- Scoliosis
- Recurrent fractures
- Depressed nasal bridge
🟡 Occasionnel / autres (8) ↓
- Retrognathia(Occasionel (29-5%))
- Downslanted palpebral fissures(Occasionel (29-5%))
- Proptosis(Occasionel (29-5%))
- Hypodontia(Occasionel (29-5%))
- Dental crowding(Occasionel (29-5%))
- Congenital diaphragmatic hernia(Occasionel (29-5%))
- Rectal prolapse(Occasionel (29-5%))
- Fatigue(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'Ehlers-Danlos type dermatosparaxis. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 67%
Syndrome d'Ehlers-Danlos musculocontractural
ORPHA:2953 · 4/8 phénotypes en commun
- 43%
Syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique par déficit en lysyl hydroxylase 1
ORPHA:1900 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome d'Ehlers-Danlos lié à l'X
ORPHA:75497 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de la peau ridée
ORPHA:2834 · 3/8 phénotypes en commun
- 37%
Syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique
ORPHA:536545 · 3/8 phénotypes en commun
- 35%
Syndrome d'Ehlers-Danlos hypermobile
ORPHA:285 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
ADAMTS25q35.3ClinVar : 2387 variants1198 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
ADAMTSL29q34.2Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- GARD:2089
- ICD-10:Q79.6
- ICD-11:LD28.1Y
- MONDO:0009161
- OMIM:225410
- UMLS:C2700425