Syndrome d'Ehlers-Danlos parodontal
Synonymes : EDS VIII · SED VIII · SEDp · Syndrome d'Ehlers-Danlos type 8 · Syndrome d'Ehlers-Danlos type périodontite
Définition clinique
Forme rare du syndrome d'Ehlers-Danlos caractérisée par l'apparition, pendant l'enfance ou l'adolescence, d'une parodontite sévère réfractaire, par l'absence de gencive attachée et par la présence de plaques prétibiales. Les autres manifestations sont une tendance aux ecchymoses, une hypermobilité (principalement des articulations distales), une hyperextensibilité et une fragilité cutanées, une cicatrisation anormale, des infections récurrentes, des hernies, des caractéristiques faciales marfanoïdes, une acrogérie et des veines proéminentes.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
32 phénotypes HPO annotés Orphanet · 11 signes diagnostiques (★)
⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 11
Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).
- Severe periodontitis(Très fréquent (99-80%))
- Bruising susceptibility(Très fréquent (99-80%))
- Erythematous plaque(Très fréquent (99-80%))
- Pretibial hyperpigmentation(Très fréquent (99-80%))
- Hyperextensible skin(Fréquent (79-30%))
- Fragile skin(Fréquent (79-30%))
- Atrophic scars(Fréquent (79-30%))
- Recurrent infections(Fréquent (79-30%))
- Prominent superficial blood vessels(Occasionel (29-5%))
- Distal joint hypermobility(Occasionel (29-5%))
- Hernia(Occasionel (29-5%))
🟠 Fréquent (79-30%) — 14
- Microdontia
- Anxiety
- Thin skin
- Poor wound healing
- Joint hypermobility
- Hoarse voice
- Headache
- Varicose veins
- Pulp calcification
- Enamel hypoplasia
- Atrophy of alveolar ridges
- Agenesis of permanent teeth
- Gingival recession
- Hypoplasia of the dental root
🟡 Occasionnel / autres (7) ↓
- Taurodontia(Occasionel (29-5%))
- Depression(Occasionel (29-5%))
- Joint dislocation(Occasionel (29-5%))
- Abnormally high-pitched voice(Occasionel (29-5%))
- Leukodystrophy(Occasionel (29-5%))
- Premature loss of primary teeth(Occasionel (29-5%))
- Arterial dissection(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'Ehlers-Danlos parodontal. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 64%
Syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique par déficit en lysyl hydroxylase 1
ORPHA:1900 · 4/8 phénotypes en commun
- 64%
Syndrome d'Ehlers-Danlos musculocontractural
ORPHA:2953 · 4/8 phénotypes en commun
- 59%
Syndrome d'Ehlers-Danlos type dermatosparaxis
ORPHA:1901 · 4/8 phénotypes en commun
- 56%
Syndrome d'Ehlers-Danlos classique
ORPHA:287 · 4/8 phénotypes en commun
- 45%
Syndrome d'Ehlers-Danlos type arthrochalasique
ORPHA:1899 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome d'Ehlers-Danlos type cardiaque valvulaire
ORPHA:230851 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
C1S12p13.31Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) inAssessed
C1R12p13.31Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:12474
- ICD-10:Q79.6
- ICD-11:LD28.1Y
- MONDO:0007527
- MeSH:C562626
- OMIM:130080
- OMIM:617174
- UMLS:C0268347