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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome d'Ehlers-Danlos classique

ORPHA:287PathologieCIM-10 : Q79.6CIM-11 : LD28.10OMIM : 130000

Synonymes : EDS classique · EDSc · SED classique · SEDc

Définition clinique

Anomalie rare du tissu conjonctif d'origine héréditaire caractérisée par une hyperextensibilité de la peau, de larges cicatrices atrophiques et une hypermobilité articulaire généralisée.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

68 phénotypes HPO annotés Orphanet · 16 signes diagnostiques (★)

⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 16

Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).

  • Hyperextensible skin(Très fréquent (99-80%))
  • Soft, doughy skin(Très fréquent (99-80%))
  • Fragile skin(Très fréquent (99-80%))
  • Atrophic scars(Très fréquent (99-80%))
  • Generalized joint hypermobility(Très fréquent (99-80%))
  • Joint dislocation(Fréquent (79-30%))
  • Hernia(Fréquent (79-30%))
  • Inguinal hernia(Occasionel (29-5%))
  • Epicanthus(Occasionel (29-5%))
  • Bruising susceptibility(Occasionel (29-5%))
  • Molluscoid pseudotumors(Occasionel (29-5%))
  • Umbilical hernia(Occasionel (29-5%))
  • Hiatus hernia(Occasionel (29-5%))
  • Patellar dislocation(Occasionel (29-5%))
  • Dislocated radial head(Occasionel (29-5%))
  • Subcutaneous spheroids(Occasionel (29-5%))

🔴 Très fréquent (99-80%) — 2

  • Striae distensae
  • Cigarette-paper scars

🟠 Fréquent (79-30%) — 11

  • Osteopenia
  • Poor wound healing
  • Hypotonia
  • Muscle weakness
  • Vomiting
  • Nausea
  • Gastroesophageal reflux
  • Muscle spasm
  • Pulp calcification
  • Fatigue
  • Chronic constipation
🟡 Occasionnel / autres (39) ↓
  • Bladder diverticulum(Occasionel (29-5%))
  • Uterine prolapse(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal cornea morphology(Occasionel (29-5%))
  • Acrocyanosis(Occasionel (29-5%))
  • Motor delay(Occasionel (29-5%))
  • Joint swelling(Occasionel (29-5%))
  • Premature birth(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal foot morphology(Occasionel (29-5%))
  • Talipes equinovarus(Occasionel (29-5%))
  • Pes planus(Occasionel (29-5%))
  • Premature rupture of membranes(Occasionel (29-5%))
  • Rectal prolapse(Occasionel (29-5%))
  • Aortic root aneurysm(Occasionel (29-5%))
  • Scoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Osteoarthritis(Occasionel (29-5%))
  • Hip dislocation(Occasionel (29-5%))
  • Arthralgia(Occasionel (29-5%))
  • Prolonged bleeding time(Occasionel (29-5%))
  • Shoulder dislocation(Occasionel (29-5%))
  • Incisional hernia(Occasionel (29-5%))
  • Dilatation of the cerebral artery(Occasionel (29-5%))
  • Arteriovenous fistula(Occasionel (29-5%))
  • Arterial dissection(Occasionel (29-5%))
  • Phalangeal dislocation(Occasionel (29-5%))
  • Prematurely aged appearance(Occasionel (29-5%))
  • Limb pain(Occasionel (29-5%))
  • Blepharochalasis(Occasionel (29-5%))
  • Dermatochalasis(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the temporomandibular joint(Occasionel (29-5%))
  • Arterial rupture(Occasionel (29-5%))
  • Piezogenic pedal papules(Occasionel (29-5%))
  • Cervical insufficiency(Occasionel (29-5%))
  • Ecchymosis(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal heart valve physiology(Occasionel (29-5%))
  • Orthostatic hypotension(Très rare (4-1%))
  • Mitral valve prolapse(Très rare (4-1%))
  • Mitral regurgitation(Très rare (4-1%))
  • Tricuspid valve prolapse(Très rare (4-1%))
  • Headache(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'Ehlers-Danlos classique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • COL1A117q21.33

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • COL5A19q34.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • COL5A22q32.2

    ClinVar : 2506 variants

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓
  • GARD:2088
  • ICD-10:Q79.6
  • ICD-11:LD28.10
  • MONDO:0007522
  • OMIM:130000
  • OMIM:130010
  • UMLS:C4225429

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.