Syndrome de malformations cérébrales-cardiopathie congénitale-polydactylie post-axiale
Synonymes : Syndrome de Goossens-Devriendt
Définition clinique
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare caractérisé par un retard de croissance intra-utérin, de multiples malformations congénitales (à savoir, malformations cérébrales dont post-hypophyse ectopique, hypoplasie de l'antéhypophyse et du vermis cérébelleux, anomalies cardiaques et rénales et polydactylie post-axiale), une structure capillaire anormale avec une calvitie temporale, et une dysmorphie faciale à type d'hypoplasie du pont nasal, de narines antéversées, de dysplasie des oreilles, de philtrum long et lisse, d'une lèvre supérieure étroite et d'une lèvre inférieure proéminente et asymétrique. Un retard de croissance post-natal et un retard de développement sévère ont également été rapportés.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
24 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 13
- Everted lower lip vermilion
- Long philtrum
- Abnormal pinna morphology
- Anteverted nares
- Upslanted palpebral fissure
- Postaxial hand polydactyly
- Hypotonia
- Intrauterine growth retardation
- Ventricular septal defect
- Short stature
- Depressed nasal bridge
- Nail dystrophy
- Severe global developmental delay
🟠 Fréquent (79-30%) — 9
- Renal hypoplasia
- Cerebellar hypoplasia
- Alopecia
- Atrial septal defect
- Coarse hair
- Brittle hair
- Pulmonary artery stenosis
- Wide intermamillary distance
- Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis
🟡 Occasionnel / autres (2) ↓
- Abnormality of the anterior pituitary(Occasionel (29-5%))
- Posterior pituitary hypoplasia(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de malformations cérébrales-cardiopathie congénitale-polydactylie post-axiale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 56%
Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
ORPHA:818 · 6/8 phénotypes en commun
- 56%
Syndrome de Pallister-Killian
ORPHA:884 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de monosomie 9p
ORPHA:261112 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Lathostérolose
ORPHA:46059 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de délétion distale 3p
ORPHA:1620 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de microdélétion 19p13.12
ORPHA:254346 · 5/8 phénotypes en commun
🧮 Calculateurs ACR/EULAR applicables
Critères de classification interactifs avec verdict en temps réel.
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:Q87.8
- ICD-11:LD2F.1Y
- MONDO:0019153
- UMLS:C4303545