Syndrome de microdélétion 19p13.12
Synonymes : Del(19)(p13.12) · Monosomie 19p13.12
Définition clinique
Le syndrome de microdélétion 19p13.12 est un syndrome récemment décrit caractérisé par un retard de développement modéré à sévère, un retard de langage, une surdité bilatérale neurosensorielle ou conductrice et une dysmorphie faciale.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
55 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
🟠 Fréquent (79-30%) — 23
- Thin vermilion border
- Brachycephaly
- Microcephaly
- Epicanthus
- Broad forehead
- Low-set ears
- Sensorineural hearing impairment
- Narrow nasal bridge
- Anteverted nares
- Short neck
- Synophrys
- Hypodontia
- Hyperactivity
- Seizure
- Hypotonia
- Intrauterine growth retardation
- Atrial septal defect
- Ventriculomegaly
- Scoliosis
- Clinodactyly of the 5th finger
- Short palm
- Arrhythmia
- Abnormal pinna morphology
🟡 Occasionnel / autres (30) ↓
- Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
- Hypospadias(Occasionel (29-5%))
- Cleft palate(Occasionel (29-5%))
- Hypertelorism(Occasionel (29-5%))
- Long philtrum(Occasionel (29-5%))
- Conductive hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Strabismus(Occasionel (29-5%))
- Proptosis(Occasionel (29-5%))
- Myopia(Occasionel (29-5%))
- Nystagmus(Occasionel (29-5%))
- Hypothyroidism(Occasionel (29-5%))
- Precocious puberty(Occasionel (29-5%))
- Craniosynostosis(Occasionel (29-5%))
- Hepatic steatosis(Occasionel (29-5%))
- Obesity(Occasionel (29-5%))
- Ventricular septal defect(Occasionel (29-5%))
- Mitral regurgitation(Occasionel (29-5%))
- Aortic regurgitation(Occasionel (29-5%))
- Sandal gap(Occasionel (29-5%))
- Toe clinodactyly(Occasionel (29-5%))
- Deep plantar creases(Occasionel (29-5%))
- Hypoplasia of the corpus callosum(Occasionel (29-5%))
- Generalized hirsutism(Occasionel (29-5%))
- Arthrogryposis multiplex congenita(Occasionel (29-5%))
- Kyphosis(Occasionel (29-5%))
- Hyperlipidemia(Occasionel (29-5%))
- Finger syndactyly(Occasionel (29-5%))
- Deep palmar crease(Occasionel (29-5%))
- Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis(Occasionel (29-5%))
- Self-injurious behavior(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de microdélétion 19p13.12. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 45%
Syndrome de délétion distale 10q
ORPHA:96148 · 7/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de contractures congénitales des membres et de la face-hypotonie-retard de développement
ORPHA:562528 · 7/8 phénotypes en commun
- 71%
Syndrome de microdélétion 2p15p16.1
ORPHA:261349 · 6/8 phénotypes en commun
- 54%
Syndrome de délétion 2q32q33
ORPHA:251019 · 6/8 phénotypes en commun
- 48%
Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
ORPHA:369891 · 6/8 phénotypes en commun
- 65%
Syndrome de De Barsy
ORPHA:2962 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (5) ↓
- GARD:10991
- ICD-10:Q93.5
- ICD-11:LD44.K1
- MONDO:0016765
- UMLS:C4304579