🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Maladie d'Oguchi

ORPHA:75382PathologieCIM-10 : H53.6CIM-11 : 9B70OMIM : 258100

Synonymes : Cécité nocturne stationnaire congénitale type Oguchi · Syndrome d'Oguchi

Définition clinique

La maladie d'Oguchi est une maladie rétinienne autosomique récessive caractérisée par une cécité nocturne congénitale stationnaire (CNCS) avec un phénomène de Mizuo-Nakamura.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

13 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 3

Congenital stationary night blindness
Electronegative electroretinogram
Mizuo phenomenon

🟡 Occasionnel / autres (10) ↓

Abnormality of refraction(Occasionel (29-5%))
Myopia(Occasionel (29-5%))
Macular degeneration(Occasionel (29-5%))
Strabismus(Très rare (4-1%))
Visual impairment(Très rare (4-1%))
Rod-cone dystrophy(Très rare (4-1%))
Nystagmus(Très rare (4-1%))
Diplopia(Très rare (4-1%))
Visual field defect(Absent (0%))
Dyschromatopsia(Absent (0%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie d'Oguchi. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

SAG2q37.1
ClinVar : 585 variants
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
GRK113q34
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (8) ↓

GARD:10118
ICD-10:H53.6
ICD-11:9B70
MONDO:0019152
MeSH:C537743
OMIM:258100
OMIM:613411
UMLS:C1306122

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.