Cécité nocturne stationnaire congénitale
Synonymes : Héméralopie congénitale essentielle
Définition clinique
Un groupe de maladies rétiniennes non progressives, caractérisées par un trouble de la vision à la pénombre ou à l'obscurité, ou un délai d'adaptation à l'obscurité, associé à une faible acuité visuelle (de 20/30 à 20/200), une myopie [allant d'une myopie basse (-0 ,25 dioptries [D] à -4 ,75 D) à une forte myopie (≥ -10,00 D)], un nystagmus, un strabisme, une vision normale des couleurs et des anomalies du fond de l'oeil.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
15 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Nyctalopia
- Reduced visual acuity
- Abnormal dark-adapted electroretinogram
- Myopia
🟠 Fréquent (79-30%) — 4
- Strabismus
- Nystagmus
- Congenital stationary night blindness with normal fundus
- Congenital stationary night blindness with abnormal fundus
🟡 Occasionnel / autres (7) ↓
- Hypermetropia(Occasionel (29-5%))
- Electronegative electroretinogram(Occasionel (29-5%))
- Reduced amplitude of dark-adapted bright flash electroretinogram a-wave(Occasionel (29-5%))
- Compensatory head posture(Occasionel (29-5%))
- Color vision defect(Très rare (4-1%))
- Abnormality of retinal pigmentation(Très rare (4-1%))
- Retinal thinning(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Cécité nocturne stationnaire congénitale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 33%
Dystrophie rétinienne sévère de l'enfance
ORPHA:364055 · 4/8 phénotypes en commun
- 32%
Syndrome de Bardet-Biedl
ORPHA:110 · 4/8 phénotypes en commun
- 20%
Syndrome d'atrophie optique-déficience intellectuelle
ORPHA:401777 · 4/8 phénotypes en commun
- 39%
Maladie ophtalmique des îles Åland
ORPHA:178333 · 3/8 phénotypes en commun
- 33%
Aniridie isolée
ORPHA:250923 · 3/8 phénotypes en commun
- 33%
Albinisme oculocutané type 1
ORPHA:352731 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:3995
- ICD-10:H53.6
- ICD-11:9D45
- MONDO:0016293
- MONDO:16293
- MeSH:C536122
- UMLS:C0339535