Différence du développement sexuel 46,XY par déficit en 5-alpha-réductase de type 2
Synonymes : ADS 46,XY par déficit en 5-alpha-réductase de type 2 · Anomalie du développement sexuel 46,XY par déficit en 5-alpha-réductase de type 2 · Déficit en stéroïde-5-alpha réductase de type 2 · Hypospadias périnéo-scrotale pseudovaginale
Définition clinique
Différence du développement sexuel 46,XY associée à un défaut du métabolisme de testostérone en dihydrotestostérone, caractérisée par une masculinisation intra-utérine incomplète qui va d'un appareil génital féminin avec une poche vaginale aveugle à un phénotype entièrement masculin avec hypospadias postérieur pseudovaginal et micropénis.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
10 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 10
- Cryptorchidism
- Ambiguous genitalia, male
- Small scrotum
- Bifid scrotum
- Perineal hypospadias
- Ambiguous genitalia
- Decreased fertility
- Abnormality of the endocrine system
- Hypoplasia of penis
- Urogenital sinus anomaly
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Différence du développement sexuel 46,XY par déficit en 5-alpha-réductase de type 2. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 63%
Différence ovotesticulaire du développement sexuel 46,XX
ORPHA:2138 · 5/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome du chromosome Y en anneau
ORPHA:261529 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de chimère tétragamétique
ORPHA:199310 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Dysgénésie gonadique mixte 45,X/46,XY
ORPHA:1772 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome des ptérygiums poplités autosomique dominant
ORPHA:1300 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Différence du développement sexuel 46,XY-insuffisance surrénalienne par déficit en CYP11A1
ORPHA:168558 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
SRD5A22p23.1Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:5680
- ICD-10:E29.1
- ICD-11:LD2A.3
- MONDO:0009923
- MeSH:C535830
- MedDRA:10000029
- OMIM:264600
- UMLS:C0268297