🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome des ptérygiums poplités autosomique dominant

ORPHA:1300PathologieCIM-10 : Q87.2CIM-11 : LD26.4YOMIM : 119500

Synonymes : Syndrome de la bride poplitée · Syndrome facio-génito-poplité

Définition clinique

Syndrome génétique rare d'anomalies congénitales multiples caractérisé par une fente labiale, avec ou sans fente palatine, des fosses au niveau de la lèvre inférieure, des contractures des membres inférieurs, des anomalies affectant les organes génitaux externes, une syndactylie des doigts et/ou des orteils, et un pli cutané pyramidal au-dessus de l'ongle de l'hallux.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

24 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 6

Cleft palate
Thin upper lip vermilion
Micrognathia
Joint stiffness
Toe syndactyly
Generalized hirsutism

🟠 Fréquent (79-30%) — 14

Cryptorchidism
Small scrotum
Bifid scrotum
Hypoplastic labia majora
Abnormal rib morphology
Abnormal nail morphology
Scoliosis
Finger syndactyly
Nonketotic hyperglycinemia
Fibrous syngnathia
Ankyloblepharon
Popliteal pterygium
Lip pit
Non-midline cleft of the upper lip

🟡 Occasionnel / autres (4) ↓

Ambiguous genitalia(Occasionel (29-5%))
Choanal atresia(Occasionel (29-5%))
Split hand(Occasionel (29-5%))
Specific learning disability(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome des ptérygiums poplités autosomique dominant. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

IRF61q32.2
ClinVar : 452 variants359 pathogènes
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (5) ↓

ICD-10:Q87.2
ICD-11:LD26.4Y
MONDO:0007334
OMIM:119500
UMLS:C5848052

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.