Différence ovotesticulaire du développement sexuel 46,XX
Synonymes : ADS ovotesticulaire 46,XX · Anomalie ovotesticulaire du développement sexuel 46,XX · DSD 46,XX ovotesticulaire
Définition clinique
Anomalie rare du développement sexuel (ADS) caractérisée par la présence de tissu testiculaire et ovarien confirmée par l'examen histologique chez un individu de caryotype 46,XX.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
14 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 14
- Abnormal morphology of female internal genitalia
- Abnormality of male internal genitalia
- Cryptorchidism
- Small scrotum
- Hypospadias
- Bifid scrotum
- Ambiguous genitalia
- Abnormality of the uterus
- Decreased fertility
- Polycystic ovaries
- Hypoplasia of penis
- True hermaphroditism
- Abnormal scrotal rugation
- Urogenital sinus anomaly
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Différence ovotesticulaire du développement sexuel 46,XX. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 16%
Association VACTERL/VATER
ORPHA:887 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Différence du développement sexuel 46,XY par déficit en 5-alpha-réductase de type 2
ORPHA:753 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Différence du développement sexuel 46,XY par déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase 3
ORPHA:752 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome du chromosome Y en anneau
ORPHA:261529 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Dysgénésie gonadique mixte 45,X/46,XY
ORPHA:1772 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome des ptérygiums poplités autosomique dominant
ORPHA:1300 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
SOX917q24.3ClinVar : 592 variantsDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
SRYYp11.2Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
NR5A19q33.3Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- ICD-10:Q56.0
- ICD-11:LD2A.Y
- MONDO:0016281
- MeSH:D050090
- OMIM:400045
- OMIM:617480
- OMIM:618901
- UMLS:C5679613