Syndrome de chimère tétragamétique
Synonymes : Chimère 46,XX/46,XY
Définition clinique
Maladie rare du développement sexuel caractérisée par la présence de deux jeux de chromosomes maternels et paternels haploïdes et par un tableau clinique variable, allant d'organes génitaux masculins ou féminins normaux à des organes génitaux variables et ambigus et, souvent, à l'infertilité. En outre, dans le cas de jumeaux dizygotes monochoriaux, la maladie peut se limiter au sang des jumeaux.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
18 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 16
- Cryptorchidism
- Abnormal testis morphology
- Abnormality of the scrotum
- Bifid scrotum
- Perineal hypospadias
- Micropenis
- Ambiguous genitalia
- Abnormality of the ovary
- Hypopigmented skin patches
- Clitoral hypertrophy
- Gonadal dysgenesis with female appearance, male
- True hermaphroditism
- Blood group antigen abnormality
- Abnormal cellular immune system morphology
- Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow
- Ovotestis
🟠 Fréquent (79-30%) — 1
- Single transverse palmar crease
🟡 Occasionnel / autres (1) ↓
- Global developmental delay(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de chimère tétragamétique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 38%
Dysgénésie gonadique mixte 45,X/46,XY
ORPHA:1772 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Différence du développement sexuel 46,XY par déficit en 5-alpha-réductase de type 2
ORPHA:753 · 4/8 phénotypes en commun
- 50%
Différence ovotesticulaire du développement sexuel 46,XY
ORPHA:325345 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Dysgénésie gonadique partielle 46,XY
ORPHA:251510 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome SCARF
ORPHA:3134 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome LUMBAR
ORPHA:83628 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:Q99.0
- ICD-11:LD56
- MONDO:0016045
- UMLS:C0432480