Maladie de stockage des esters du cholestérol
Synonymes : Maladie de surcharge en cholestérol estérifié
Définition clinique
Forme rare de déficit en lipase acide lysosomale caractérisée par l'accumulation progressive d'esters de cholestérol et de triglycérides dans les tissus et organes présentant typiquement une hépatosplénomégalie, un dysfonctionnement hépatique et/ou une dyslipidémie.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
13 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- Hepatomegaly
🟠 Fréquent (79-30%) — 7
- Hepatic failure
- Splenomegaly
- Diarrhea
- Nausea and vomiting
- Hypertriglyceridemia
- Arteriosclerosis
- Hypercholesterolemia
🟡 Occasionnel / autres (5) ↓
- Jaundice(Occasionel (29-5%))
- Pruritus(Occasionel (29-5%))
- Cirrhosis(Occasionel (29-5%))
- Esophageal varix(Occasionel (29-5%))
- Adrenal calcification(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie de stockage des esters du cholestérol. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 57%
Déficit en lipase acide lysosomale
ORPHA:275761 · 5/8 phénotypes en commun
- 48%
Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie
ORPHA:470 · 5/8 phénotypes en commun
- 43%
Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique et musculaire
ORPHA:79240 · 5/8 phénotypes en commun
- 40%
Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique
ORPHA:264580 · 5/8 phénotypes en commun
- 36%
Fièvre hémorragique de Crimée-Congo
ORPHA:99827 · 5/8 phénotypes en commun
- 49%
Maladie de Wolman
ORPHA:75233 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
LIPA10q23.31ClinVar : 1107 variants230 pathogènes667 VUSDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:12099
- ICD-10:E75.5
- ICD-11:5C56.0Y
- MONDO:0019149
- MeSH:D015217
- OMIM:278000
- UMLS:C0008384