🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Maladie de Wolman

ORPHA:75233Sous-type d'une pathologieCIM-10 : E75.5CIM-11 : 5C56.0YOMIM : 620151

Définition clinique

Forme grave de déficit en lipase d'acide lysosomal caractérisée par une accumulation lipidique à progression rapide dans les organes et les tissus, s'exprimant au cours de la période néonatale ou de la petite enfance par une hépatosplénomégalie massive, une insuffisance hépatique, une diarrhée/stéatorrhée et des vomissements.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

17 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 7

Global developmental delay
Hepatic failure
Nausea and vomiting
Hepatomegaly
Steatorrhea
Abdominal distention
Adrenal calcification

🟠 Fréquent (79-30%) — 6

Growth delay
Ascites
Splenomegaly
Anemia
Cachexia
Malnutrition

🟡 Occasionnel / autres (4) ↓

Adrenal insufficiency(Occasionel (29-5%))
Fever(Occasionel (29-5%))
Esophageal varix(Occasionel (29-5%))
Bone-marrow foam cells(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie de Wolman. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

LIPA10q23.31
ClinVar : 1107 variants230 pathogènes
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (8) ↓

GARD:7899
ICD-10:E75.5
ICD-11:5C56.0Y
MONDO:0019148
MeSH:D015223
MedDRA:10053687
OMIM:620151
UMLS:C0043208

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.