Différence du développement sexuel 46,XY par déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase 3
Synonymes : Anomalie du développement sexuel 46,XY par déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase 3 · Déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase type 3 · Déficit en 17-cétoréductase · Déficit en 17-cétostéroïde réductase
Définition clinique
Différence du développement sexuel rare caractérisée par une déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase 3 affectant les individus avec un caryotype 46,XY et conduisant à une masculinisation insuffisante des organes génitaux chez le garçon.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
12 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 6
- Cryptorchidism
- Male pseudohermaphroditism
- Hypospadias
- Ambiguous genitalia
- Infertility
- Clitoral hypertrophy
🟠 Fréquent (79-30%) — 3
- Inguinal hernia
- Increased circulating androstenedione concentration
- Urogenital sinus anomaly
🟡 Occasionnel / autres (3) ↓
- Bifid scrotum(Occasionel (29-5%))
- Gynecomastia(Occasionel (29-5%))
- Hypoplasia of penis(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Différence du développement sexuel 46,XY par déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase 3. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 34%
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase
ORPHA:90791 · 5/8 phénotypes en commun
- 53%
Hypoplasie des cellules de Leydig
ORPHA:755 · 4/8 phénotypes en commun
- 50%
Dysgénésie gonadique partielle 46,XY
ORPHA:251510 · 4/8 phénotypes en commun
- 40%
Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
ORPHA:818 · 4/8 phénotypes en commun
- 13%
Microphtalmie avec défauts linéaires cutanés
ORPHA:2556 · 4/8 phénotypes en commun
- 13%
Syndrome de Pallister-Hall
ORPHA:672 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
HSD17B39q22.32ClinVar : 396 variants334 VUSDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:5659
- ICD-10:E29.1
- ICD-11:LD2A.3
- MONDO:0009916
- MeSH:C537805
- OMIM:264300
- UMLS:C0268296