Retour aux maladies rares
🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Pallister-Hall

ORPHA:672PathologieCIM-10 : D33.0CIM-11 : LD2F.1YOMIM : 146510

Synonymes : Syndrome d'hamartoblastome hypothalamique-polydactylie

Définition clinique

Le syndrome de Pallister-Hall (SPH) est un syndrome malformatif pléiotrope, autosomique dominant, caractérisé par un hamartome hypothalamique, un dysfonctionnement hypophysaire, une épiglotte bifide, une polydactylie, et plus rarement, des anomalies rénales et des malformations génito-urinaires.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

100 phénotypes HPO annotés Orphanet · 7 signes diagnostiques (★)

⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 7

Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).

  • Postaxial hand polydactyly(Fréquent (79-30%))
  • Anal atresia(Fréquent (79-30%))
  • Bilateral postaxial polydactyly(Fréquent (79-30%))
  • Hypopituitarism(Fréquent (79-30%))
  • Mesoaxial polydactyly(Fréquent (79-30%))
  • Hypothalamic hamartoma(Obligatoire (100%))
  • Bifid epiglottis(Occasionel (29-5%))

🟠 Fréquent (79-30%) — 41

  • Posteriorly rotated ears
  • Downslanted palpebral fissures
  • Ptosis
  • Microphthalmia
  • Natal tooth
  • Rib fusion
  • Brachydactyly
  • Intrauterine growth retardation
  • Toe syndactyly
  • Nail dysplasia
  • Skeletal dysplasia
  • Hip dislocation
  • Hemivertebrae
  • Radial bowing
  • Radial head subluxation
  • Short nose
  • Short stature
  • Supernumerary metacarpal bones
  • Gonadotropin deficiency
  • Secondary growth hormone deficiency
  • Pituitary hypothyroidism
  • Microtia
  • Laryngeal cleft
  • Polydactyly affecting the 3rd finger
  • Polydactyly affecting the 4th finger
  • Short 4th metacarpal
  • Broad thumb
  • Central adrenal insufficiency
  • Adrenocorticotropic hormone deficiency
  • 3-4 finger cutaneous syndactyly
  • Abnormal basal ganglia MRI signal intensity
  • Abnormal prolactin level
  • Recurrent upper and lower respiratory tract infections
  • Renal dysplasia
  • Accessory oral frenulum
  • Bifid uvula
  • Macrocephaly
  • Hypertelorism
  • Atresia of the external auditory canal
  • Depressed nasal ridge
  • Anteverted nares
🟡 Occasionnel / autres (52) ↓
  • Inguinal hernia(Occasionel (29-5%))
  • Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
  • Hypospadias(Occasionel (29-5%))
  • Micropenis(Occasionel (29-5%))
  • Ectopic kidney(Occasionel (29-5%))
  • Unilateral renal agenesis(Occasionel (29-5%))
  • Microglossia(Occasionel (29-5%))
  • Cleft palate(Occasionel (29-5%))
  • Facial grimacing(Occasionel (29-5%))
  • Microretrognathia(Occasionel (29-5%))
  • Choanal atresia(Occasionel (29-5%))
  • Paroxysmal bursts of laughter(Occasionel (29-5%))
  • Precocious puberty(Occasionel (29-5%))
  • Adrenal hypoplasia(Occasionel (29-5%))
  • Panhypopituitarism(Occasionel (29-5%))
  • Global developmental delay(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal corpus callosum morphology(Occasionel (29-5%))
  • Cerebellar hypoplasia(Occasionel (29-5%))
  • Holoprosencephaly(Occasionel (29-5%))
  • Large for gestational age(Occasionel (29-5%))
  • Umbilical hernia(Occasionel (29-5%))
  • Ventricular septal defect(Occasionel (29-5%))
  • Atrial septal defect(Occasionel (29-5%))
  • Patent ductus arteriosus(Occasionel (29-5%))
  • Coarctation of aorta(Occasionel (29-5%))
  • Broad toe(Occasionel (29-5%))
  • Overlapping toe(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal lung lobation(Occasionel (29-5%))
  • Thyroid hypoplasia(Occasionel (29-5%))
  • Atrioventricular canal defect(Occasionel (29-5%))
  • Midline facial capillary hemangioma(Occasionel (29-5%))
  • Primary adrenal insufficiency(Occasionel (29-5%))
  • Decreased testicular size(Occasionel (29-5%))
  • Focal emotional seizure with laughing(Occasionel (29-5%))
  • Oligodactyly(Occasionel (29-5%))
  • Auricular tag(Occasionel (29-5%))
  • Cleft lip(Occasionel (29-5%))
  • Small scrotum(Très rare (4-1%))
  • Ambiguous genitalia(Très rare (4-1%))
  • Trigonocephaly(Très rare (4-1%))
  • Intellectual disability(Très rare (4-1%))
  • Oligohydramnios(Très rare (4-1%))
  • Talipes(Très rare (4-1%))
  • Respiratory insufficiency(Très rare (4-1%))
  • Arrhinencephaly(Très rare (4-1%))
  • Distal arthrogryposis(Très rare (4-1%))
  • Aplasia/hypoplasia of the uterus(Très rare (4-1%))
  • Bilateral renal agenesis(Très rare (4-1%))
  • Aplasia/Hypoplasia of the vagina(Très rare (4-1%))
  • Hydrometrocolpos(Très rare (4-1%))
  • Osteochondroma(Très rare (4-1%))
  • Scaphocephaly(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Pallister-Hall. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

📍 Trouver un spécialiste près de chez vous

Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.

🔍 Annuaire MonRhumato →🗺️ Google Maps ↗

🧬 Gènes associés & variants

  • GLI37p14.1

    ClinVar : 1659 variants

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (8) ↓
  • GARD:7305
  • ICD-10:D33.0
  • ICD-11:LD2F.1Y
  • MONDO:0007804
  • MeSH:D054975
  • MedDRA:10089178
  • OMIM:146510
  • UMLS:C0265220

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.