🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Protéinose alvéolaire pulmonaire auto-immune

ORPHA:747PathologieCIM-10 : J84.0CIM-11 : CB04.31OMIM : 610910

Synonymes : PAP auto-immune · aPAP

Définition clinique

Pneumopathie interstitielle primaire rare caractérisée par l'accumulation de lipides et de protéines dérivés du surfactant dans les alvéoles pulmonaires en association avec la présence d'anticorps dirigés contre le facteur de stimulation de colonies de macrophages -granulocytes (GM-CSF). La maladie entraîne une altération progressive des échanges gazeux et une insuffisance respiratoire.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

20 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 1

Intraalveolar phospholipid accumulation

🟠 Fréquent (79-30%) — 11

Cyanosis
Clubbing
Abnormality of the upper respiratory tract
Restrictive ventilatory defect
Dyspnea
Foam cells
Abnormal circulating protein level
Hypoxemia
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration
Autoimmune antibody positivity
Decreased DLCO

🟡 Occasionnel / autres (8) ↓

Cough(Occasionel (29-5%))
Crazy paving pattern on pulmonary HRCT(Occasionel (29-5%))
Crackles(Occasionel (29-5%))
Weight loss(Très rare (4-1%))
Fever(Très rare (4-1%))
Hemoptysis(Très rare (4-1%))
Fatigue(Très rare (4-1%))
Chest pain(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Protéinose alvéolaire pulmonaire auto-immune. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

HLA-DRB16p21.32
Major susceptibility factor inAssessed

Codifications validées (6) ↓

GARD:7499
ICD-10:J84.0
ICD-11:CB04.31
MONDO:0012579
OMIM:610910
UMLS:C1970472

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.