Hypoplasie ventriculaire droite isolée
Définition clinique
Une anomalie rare du développement embryonnaire caractérisée par un sous-développement du ventricule droit associé à un foramen ovale perméable ou à une communication interauriculaire et à des valves tricuspides et pulmonaires normalement développées. La pathologie se manifeste par une cyanose sévère, une insuffisance cardiaque congestive et, dans les cas graves, le décès au début de la petite enfance.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
19 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Cyanosis
- Right-to-left shunt
- Dyspnea
- Hypoxemia
🟠 Fréquent (79-30%) — 8
- Clubbing
- Atrial septal defect
- Patent foramen ovale
- Right ventricular failure
- Tricuspid regurgitation
- Fatigue
- Right atrial enlargement
- Systolic heart murmur
🟡 Occasionnel / autres (7) ↓
- Muscular ventricular septal defect(Occasionel (29-5%))
- Right bundle branch block(Occasionel (29-5%))
- Bidirectional shunt(Occasionel (29-5%))
- Congestive heart failure(Occasionel (29-5%))
- Cardiomegaly(Occasionel (29-5%))
- Abnormal atrioventricular conduction(Occasionel (29-5%))
- Pedal edema(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Hypoplasie ventriculaire droite isolée. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 26%
Syndrome d'Eisenmenger
ORPHA:97214 · 6/8 phénotypes en commun
- 40%
Protéinose alvéolaire pulmonaire auto-immune
ORPHA:747 · 4/8 phénotypes en commun
- 40%
Hémangiomatose capillaire pulmonaire
ORPHA:199241 · 4/8 phénotypes en commun
- 35%
Choc cardiogénique
ORPHA:97292 · 4/8 phénotypes en commun
- 29%
Malformation d'Ebstein de la valve tricuspide
ORPHA:1880 · 4/8 phénotypes en commun
- 28%
Malformation artérioveineuse pulmonaire
ORPHA:2038 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:4721
- ICD-10:Q22.6
- ICD-11:LA88.Y
- MONDO:0010179
- MeSH:C535682
- OMIM:277200
- UMLS:C1848587