Microlithiase pulmonaire alvéolaire
Définition clinique
Maladie respiratoire génétique rare caractérisée par une accumulation intra-alvéolaire généralisée de minuscules microlithes de phosphate de calcium, à l'origine d'une fibrose pulmonaire, d'une hypertension pulmonaire et d'une insuffisance respiratoire chronique. L'âge d'apparition est très variable, la plupart des patients sont asymptomatiques pendant des années, voire des décennies, avant l'apparition de signes cliniques et de symptômes tels que la dyspnée à l'effort, la toux sèche, les douleurs thoraciques, l'hémoptysie ou l'hippocratisme digital. La maladie suit une évolution progressive à long terme. Les radiographies thoraciques de routine révèlent généralement un motif micronodulaire fin, avec un aspect « tempête de sable », plus prononcé dans les parties inférieures que supérieures des poumons.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
43 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 8
- Restrictive ventilatory defect
- Dyspnea
- Increased pulmonary vascular resistance
- Fatigue
- Oxygen desaturation on exertion
- Nonproductive cough
- Increased circulating surfactant protein level
- Chest pain
🟡 Occasionnel / autres (35) ↓
- Cyanosis(Occasionel (29-5%))
- Right ventricular failure(Occasionel (29-5%))
- Weight loss(Occasionel (29-5%))
- Respiratory insufficiency(Occasionel (29-5%))
- Hemoptysis(Occasionel (29-5%))
- Pneumothorax(Occasionel (29-5%))
- Bronchiectasis(Occasionel (29-5%))
- Pulmonary infiltrates(Occasionel (29-5%))
- Hepatomegaly(Occasionel (29-5%))
- Tachypnea(Occasionel (29-5%))
- Exertional dyspnea(Occasionel (29-5%))
- Fatigable weakness(Occasionel (29-5%))
- Peripheral edema(Occasionel (29-5%))
- Hypoxemia(Occasionel (29-5%))
- Subpleural interstitial thickening(Occasionel (29-5%))
- Interlobular septal thickening on pulmonary HRCT(Occasionel (29-5%))
- Pleural thickening(Occasionel (29-5%))
- Clubbing of fingers(Occasionel (29-5%))
- Decreased fertility(Très rare (4-1%))
- Hematuria(Très rare (4-1%))
- Fever(Très rare (4-1%))
- Pulmonary fibrosis(Très rare (4-1%))
- Respiratory failure(Très rare (4-1%))
- Stippled calcification in carpal bones(Très rare (4-1%))
- Mitral valve calcification(Très rare (4-1%))
- Calcium nephrolithiasis(Très rare (4-1%))
- Calcification of the aorta(Très rare (4-1%))
- Gonadal calcification(Très rare (4-1%))
- Ectopic calcification(Très rare (4-1%))
- Respiratory tract infection(Très rare (4-1%))
- Testicular microlithiasis(Très rare (4-1%))
- Bronchitis(Très rare (4-1%))
- Ground-glass opacification on pulmonary HRCT(Très rare (4-1%))
- Abnormal circulating calcium concentration(Absent (0%))
- Abnormal blood phosphate concentration(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Microlithiase pulmonaire alvéolaire. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 41%
Pneumopathie organisée cryptogénique
ORPHA:1302 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Intoxication à l'amiante
ORPHA:2302 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Lymphangioléiomyomatose
ORPHA:538 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Pneumopathie interstitielle aiguë
ORPHA:79126 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Nocardiose
ORPHA:31204 · 4/8 phénotypes en commun
- 28%
Grippe aviaire
ORPHA:454836 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
SLC34A24p15.2Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:11894
- ICD-10:J84.0
- ICD-11:CB06
- MONDO:0009928
- MeSH:C562405
- MedDRA:10037315
- OMIM:265100
- UMLS:C0155912