🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Protéinose alvéolaire pulmonaire héréditaire

ORPHA:264675PathologieCIM-10 : J84.0CIM-11 : CB04.31OMIM : 300770

Synonymes : Protéinose alvéolaire pulmonaire congénitale · PAP congénitale

Définition clinique

Maladie pulmonaire rare, génétique et interstitielle, due à des mutations des sous-unités alpha ou bêta du CSF2R (récepteur du facteur 2 stimulant les colonies) et caractérisée par une accumulation de surfactant dans les alvéoles pulmonaires, présentant un tableau clinique très variable, allant d'asymptomatique à l'insuffisance respiratoire sévère. Les signes caractéristiques des biopsies pulmonaires sont des dépôts éosinophiles granuleux prenant fortement la coloration PAS (Periodic Acid of Schiff), des macrophages alvéolaires agrandis, d'aspect spumeux, et des parois alvéolaires bien préservées. La fonction des récepteurs du facteur de stimulation des colonies de granulocytes-macrophages (GM-CSF) est altérée, en l'absence d'auto-anticorps des récepteurs du GM-CSF.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

15 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 1

Abnormal circulating protein level

🟠 Fréquent (79-30%) — 6

Failure to thrive in infancy
Restrictive ventilatory defect
Respiratory distress
Respiratory failure requiring assisted ventilation
Hypoxemia
Crazy paving pattern on pulmonary HRCT

🟡 Occasionnel / autres (8) ↓

Tachycardia(Occasionel (29-5%))
Tachypnea(Occasionel (29-5%))
Foam cells(Occasionel (29-5%))
Acute infectious pneumonia(Occasionel (29-5%))
Cough(Occasionel (29-5%))
Autoimmune antibody positivity(Occasionel (29-5%))
Crackles(Occasionel (29-5%))
Elevated carcinoembryonic antigen level(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Protéinose alvéolaire pulmonaire héréditaire. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

CSF2RB22q12.3
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
CSF2RAXp22.32 and Yp11.3
ClinVar : 812 variants138 pathogènes
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (8) ↓

GARD:4582
ICD-10:J84.0
ICD-11:CB04.31
MONDO:0012580
MeSH:C535832
OMIM:300770
OMIM:614370
UMLS:C2931035

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.