Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
Synonymes : Déficit en TFP · TFPD
Définition clinique
Le déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale (DPTFM) est un trouble de l'oxydation des acides gras caractérisé par un large spectre clinique. Celui-ci peut s'étendre de manifestations néonatales sévères incluant une cardiomyopathie, une hypoglycémie, une acidose métabolique, une myopathie et une neuropathie squelettiques, une hépatopathie et un décès, à un phénotype léger comprenant une polyneuropathie périphérique, des épisodes de rhabdomyolyse et une rétinopathie pigmentaire.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
46 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Areflexia
- Rhabdomyolysis
- Exercise intolerance
🟠 Fréquent (79-30%) — 20
- Hypotonia
- Lethargy
- Muscle weakness
- Failure to thrive in infancy
- Congestive heart failure
- Cardiomyopathy
- Left ventricular hypertrophy
- Hypoketotic hypoglycemia
- Poor suck
- Hypocalcemia
- Muscle spasm
- Difficulty climbing stairs
- Skeletal myopathy
- Diffuse hepatic steatosis
- Lower limb muscle weakness
- Feeding difficulties in infancy
- Progressive distal muscle weakness
- Peripheral neuropathy
- Decreased patellar reflex
- Chronic hepatic failure
🟡 Occasionnel / autres (23) ↓
- Pigmentary retinopathy(Occasionel (29-5%))
- Hypoparathyroidism(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Coma(Occasionel (29-5%))
- Motor delay(Occasionel (29-5%))
- Cholestasis(Occasionel (29-5%))
- Mitral regurgitation(Occasionel (29-5%))
- Pes cavus(Occasionel (29-5%))
- Respiratory insufficiency(Occasionel (29-5%))
- Frequent falls(Occasionel (29-5%))
- Respiratory failure(Occasionel (29-5%))
- Generalized muscle weakness(Occasionel (29-5%))
- Myalgia(Occasionel (29-5%))
- Babinski sign(Occasionel (29-5%))
- Tricuspid regurgitation(Occasionel (29-5%))
- Equinovarus deformity(Occasionel (29-5%))
- Equinus calcaneus(Occasionel (29-5%))
- Arrhythmia(Occasionel (29-5%))
- Tip-toe gait(Occasionel (29-5%))
- Primitive reflex(Très rare (4-1%))
- Distal peripheral sensory neuropathy(Très rare (4-1%))
- Sensorimotor neuropathy(Très rare (4-1%))
- Rigors(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 22%
Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases
ORPHA:26791 · 5/8 phénotypes en commun
- 39%
Défaut de maintenance de l'ADN mitochondrial associé à TK2, forme myopathique
ORPHA:254875 · 4/8 phénotypes en commun
- 23%
Déficit isolé en ATP synthase
ORPHA:254913 · 4/8 phénotypes en commun
- 37%
Syndrome de Walker-Warburg
ORPHA:899 · 3/8 phénotypes en commun
- 37%
Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase
ORPHA:159 · 3/8 phénotypes en commun
- 33%
Glycogénose par déficit en maltase acide
ORPHA:365 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
HADHA2p23.3Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
HADHB2p23.3Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (9) ↓
- GARD:3684
- ICD-10:E71.3
- ICD-11:5C52.01
- MONDO:0012172
- MeSH:C566945
- MedDRA:10077949
- OMIM:609015
- OMIM:620300
- UMLS:C1969443