Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase
Synonymes : Déficit en CACT
Définition clinique
Le déficit en carnitine-acylcarnitine translocase (CACT) est un trouble héréditaire de l'oxydation des acides gras mettant en jeu le pronostic vital. Il se manifeste généralement au cours de la période néonatale par une hypoglycémie hypocétotique sévère, une hyperammoniémie, une cardiomyopathie et/ou une arythmie, une insuffisance hépatique, une faiblesse des muscles squelettiques et une encéphalopathie.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
30 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 20
- Lethargy
- Global developmental delay
- Encephalopathy
- Muscle weakness
- Cardiomyopathy
- Hypoketotic hypoglycemia
- Hyperammonemia
- Respiratory insufficiency
- Hepatomegaly
- Hypotension
- Elevated circulating hepatic transaminase concentration
- Fasting hypoglycemia
- Rhabdomyolysis
- Dicarboxylic aciduria
- Decreased circulating carnitine concentration
- Ventricular tachycardia
- Elevated creatine kinase after exercise
- Arrhythmia
- Elevated plasma acylcarnitine levels
- Irritability
🟡 Occasionnel / autres (10) ↓
- Microcephaly(Occasionel (29-5%))
- Nystagmus(Occasionel (29-5%))
- Cyanosis(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Coma(Occasionel (29-5%))
- Hepatic failure(Occasionel (29-5%))
- Hypothermia(Occasionel (29-5%))
- Sudden episodic apnea(Occasionel (29-5%))
- Oliguria(Occasionel (29-5%))
- Preeclampsia(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 63%
Déficit isolé en complexe I
ORPHA:2609 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Acidémie méthylmalonique résistante à la vitamine B12
ORPHA:27 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
ORPHA:746 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12
ORPHA:28 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Acidémie méthylmalonique isolée résistante à la vitamine B12 type mut-
ORPHA:79312 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Acidurie fumarique
ORPHA:24 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
🧬 Gènes associés & variants
SLC25A203p21.31ClinVar : 384 variants120 pathogènes180 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:1123
- ICD-10:E71.3
- ICD-11:5C52.00
- MONDO:0008918
- MeSH:C562812
- MedDRA:10078729
- OMIM:212138
- UMLS:C0342791