Syndrome d'anonychie-anomalies de la pigmentation des plis de flexion
Définition clinique
Syndrome rare de dysplasie ectodermique caractérisé par une anonychie congénitale totale ou une dystrophie unguéale, une hyper- et/ou hypopigmentation maculaire (affectant particulièrement les plis axillaires et inguinaux et la zone sous les seins), des cheveux grossiers (qui deviennent nettement plus fins au début de la vie adulte), une sécheresse de la plante des pieds et de la paume des mains, une déformation des crêtes épidermiques, des plantes des pieds douloureuses et crevassées et par une hypohidrose. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1975.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
13 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 13
- Convex nasal ridge
- Carious teeth
- Hyperkeratosis
- Hypermelanotic macule
- Abnormality of the hair
- Anonychia
- Alopecia of scalp
- Abnormal nipple morphology
- Axillary and groin hyperpigmentation and hypopigmentation
- Follicular hyperkeratosis
- Macular telangiectasia
- Abnormality of the skin of the palm
- Abnormality of the plantar skin of foot
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'anonychie-anomalies de la pigmentation des plis de flexion. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 38%
Nanisme microcéphalique primordial type Montréal
ORPHA:2617 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de Werner atypique
ORPHA:79474 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Erythrokératodermie variable
ORPHA:317 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Ostéogenèse imparfaite
ORPHA:666 · 2/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome d'arc aortique anormal-dysmorphie-déficience intellectuelle
ORPHA:1110 · 2/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome de Nijmegen
ORPHA:647 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- ICD-10:Q84.3
- ICD-11:LD27.0Y
- MONDO:0007131
- MeSH:C566278
- OMIM:106750
- UMLS:C1862844