Polypose adénomateuse familiale
Synonymes : FAP · PAF · Polypose adénomateuse colorectale · Polypose rectocolique familiale
Définition clinique
Syndrome rare de polypose intestinale caractérisé par le développement de centaines, voire de milliers d'adénomes dans le gros intestin. Il s'agit d'une maladie multisystémique avec d'importantes manifestations extracoloniques.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
45 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 6
- Colon cancer
- Adenomatous colonic polyposis
- Neoplasm of the gastrointestinal tract
- Congenital hypertrophy of retinal pigment epithelium
- Desmoid tumors
- Colorectal polyposis
🟠 Fréquent (79-30%) — 7
- Abnormality of the dentition
- Diarrhea
- Constipation
- Multiple gastric polyps
- Duodenal polyposis
- Thyroid nodule
- Osteoma
🟡 Occasionnel / autres (32) ↓
- Unerupted tooth(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the thyroid gland(Occasionel (29-5%))
- Papillary thyroid carcinoma(Occasionel (29-5%))
- Duodenal adenocarcinoma(Occasionel (29-5%))
- Adrenocortical adenoma(Occasionel (29-5%))
- Angiofibromas(Occasionel (29-5%))
- Odontoma(Occasionel (29-5%))
- Supernumerary tooth(Occasionel (29-5%))
- Neoplasm of the adrenal gland(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the cementum(Occasionel (29-5%))
- Hypothyroidism(Très rare (4-1%))
- Goiter(Très rare (4-1%))
- Pancreatitis(Très rare (4-1%))
- Hepatoblastoma(Très rare (4-1%))
- Medulloblastoma(Très rare (4-1%))
- Ependymoma(Très rare (4-1%))
- Pituitary adenoma(Très rare (4-1%))
- Biliary tract obstruction(Très rare (4-1%))
- Pancreatic adenocarcinoma(Très rare (4-1%))
- Astrocytoma(Très rare (4-1%))
- Fibroma(Très rare (4-1%))
- Localized skin lesion(Très rare (4-1%))
- Lipoma(Très rare (4-1%))
- Stomach cancer(Très rare (4-1%))
- Cholangiocarcinoma(Très rare (4-1%))
- Pilomatrixoma(Très rare (4-1%))
- Brain neoplasm(Très rare (4-1%))
- Soft tissue neoplasm(Très rare (4-1%))
- Adenocarcinoma of the small intestine(Très rare (4-1%))
- Neoplasm of the gallbladder(Très rare (4-1%))
- Thyroiditis(Très rare (4-1%))
- Epidermoid cyst(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Polypose adénomateuse familiale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 43%
Polypose mixte héréditaire
ORPHA:157794 · 5/8 phénotypes en commun
- 37%
Polypose adénomateuse familiale atténuée
ORPHA:220460 · 4/8 phénotypes en commun
- 30%
Syndrome de microdélétion 5q22
ORPHA:261584 · 4/8 phénotypes en commun
- 30%
Polypose associée à MUTYH
ORPHA:247798 · 4/8 phénotypes en commun
- 37%
Polypose associée à MSH3
ORPHA:480536 · 3/8 phénotypes en commun
- 23%
Polypose associée à AXIN2
ORPHA:401911 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
🧬 Gènes associés & variants
APC5q22.2ClinVar : 17236 variants11134 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (11) ↓
- GARD:6408
- ICD-10:D12.6
- ICD-11:2B90.Y
- MONDO:0021055
- MeSH:D011125
- MedDRA:10056981
- OMIM:175100
- OMIM:608456
- OMIM:616415
- OMIM:617100
- UMLS:C0032580