Polypose mixte héréditaire
Définition clinique
Maladie du gros intestin transmise sur le mode autosomique dominant, caractérisée par la présence d'un mélange de polypes hyperplasiques, juvéniles atypiques et adénomateux, associés à un risque accru de développer un cancer colorectal s'ils ne sont pas traités.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
18 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Abnormal bleeding
- Hematochezia
- Hyperplastic colonic polyposis
🟠 Fréquent (79-30%) — 7
- Colon cancer
- Adenomatous colonic polyposis
- Refractory anemia
- Neoplasm of the gastrointestinal tract
- Juvenile colonic polyposis
- Rectal polyposis
- Colorectal polyposis
🟡 Occasionnel / autres (8) ↓
- Intussusception(Occasionel (29-5%))
- Adenocarcinoma of the colon(Occasionel (29-5%))
- Neoplasm of the rectum(Occasionel (29-5%))
- Thyroid carcinoma(Très rare (4-1%))
- Duodenal adenocarcinoma(Très rare (4-1%))
- Endometrial carcinoma(Très rare (4-1%))
- Prostate cancer(Très rare (4-1%))
- Desmoid tumors(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Polypose mixte héréditaire. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 33%
Polypose juvénile infantile
ORPHA:79076 · 4/8 phénotypes en commun
- 12%
Syndrome de polypose juvénile
ORPHA:2929 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Polypose juvénile généralisée/Polypose juvénile colorectale
ORPHA:329971 · 3/8 phénotypes en commun
- 33%
Polypose adénomateuse familiale
ORPHA:733 · 3/8 phénotypes en commun
- 19%
Polypose associée à NTHL1
ORPHA:454840 · 2/8 phénotypes en commun
- 19%
Polypose associée à MSH3
ORPHA:480536 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
BMPR1A10q23.2ClinVar : 2892 variantsDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
GREM115q13.3Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- ICD-10:D12.6
- ICD-11:2E92.40
- MONDO:0011023
- OMIM:601228
- OMIM:610069
- UMLS:C5192681