🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Polypose associée à MSH3

ORPHA:480536PathologieCIM-10 : D12.6CIM-11 : 2B90.YOMIM : 617100

Synonymes : Polypose adénomateuse associée à MSH3

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

14 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 3

Juvenile gastrointestinal polyposis
Adenomatous colonic polyposis
Colorectal polyposis

🟠 Fréquent (79-30%) — 9

Uterine leiomyoma
Thyroid adenoma
Colon cancer
Multiple gastric polyps
Neoplasm of the skin
Astrocytoma
Stomach cancer
Papilloma
Neoplasm of the rectum

🟡 Occasionnel / autres (2) ↓

Renal cyst(Occasionel (29-5%))
Ovarian dermoid cyst(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Polypose associée à MSH3. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

MSH35q14.1
ClinVar : 5567 variants5099 VUS
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (7) ↓

ICD-10:D12.6
ICD-11:2B90.Y
MONDO:0018812
MONDO:18812
MONDO:44300
OMIM:617100
UMLS:C4310719

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.