Polypose adénomateuse familiale atténuée
Synonymes : PAF attenuée · PAF attenuée liée à APC · PAFA · PAFA liée à APC · Polypose rectocolique familiale atténuée · Polypose rectocolique familiale atténuée liée à APC
Définition clinique
Forme légère de polypose adénomateuse familiale caractérisée par la présence de moins de 100 polypes adénomateux du côlon localisés dans la partie plus proximale, un âge plus tardif d'apparition du cancer colorectal et peu de symptômes extracoloniques.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
23 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- Colorectal polyposis
🟠 Fréquent (79-30%) — 7
- Colon cancer
- Multiple gastric polyps
- Duodenal polyposis
- Adenomatous colonic polyposis
- Neoplasm of the stomach
- Large intestinal polyposis
- Rectal polyposis
🟡 Occasionnel / autres (15) ↓
- Uterine leiomyoma(Occasionel (29-5%))
- Thyroid adenoma(Occasionel (29-5%))
- Multiple renal cysts(Occasionel (29-5%))
- Astrocytoma(Occasionel (29-5%))
- Fibroma(Occasionel (29-5%))
- Papilloma(Occasionel (29-5%))
- Adenocarcinoma of the colon(Occasionel (29-5%))
- Gastrointestinal carcinoma(Très rare (4-1%))
- Neoplasm of the pancreas(Très rare (4-1%))
- Papillary thyroid carcinoma(Très rare (4-1%))
- Breast carcinoma(Très rare (4-1%))
- Adrenocortical carcinoma(Très rare (4-1%))
- Adrenocortical adenoma(Très rare (4-1%))
- Pilomatrixoma(Très rare (4-1%))
- Congenital hypertrophy of retinal pigment epithelium(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Polypose adénomateuse familiale atténuée. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 58%
Polypose adénomateuse familiale
ORPHA:733 · 5/8 phénotypes en commun
- 46%
Polypose associée à MSH3
ORPHA:480536 · 4/8 phénotypes en commun
- 43%
Polypose associée à MUTYH
ORPHA:247798 · 4/8 phénotypes en commun
- 39%
Polypose mixte héréditaire
ORPHA:157794 · 4/8 phénotypes en commun
- 24%
Polypose juvénile généralisée/Polypose juvénile colorectale
ORPHA:329971 · 4/8 phénotypes en commun
- 24%
Polypose associée à AXIN2
ORPHA:401911 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
APC5q22.2ClinVar : 17236 variants13107 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:8532
- ICD-10:D12.6
- ICD-11:2B90.Y
- MONDO:0016362
- MeSH:C538265
- OMIM:175100
- UMLS:C2674616