🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Polypose associée à AXIN2

ORPHA:401911PathologieCIM-10 : D12.6CIM-11 : 2B90.YOMIM : 608615

Synonymes : Polypose adénomateuse associée à AXIN2

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

7 phénotypes HPO annotés Orphanet

🟠 Fréquent (79-30%) — 2

Adenomatous colonic polyposis
Colorectal polyposis

🟡 Occasionnel / autres (5) ↓

Colon cancer(Occasionel (29-5%))
Neoplasm of the rectum(Occasionel (29-5%))
Ectodermal dysplasia(Absent (0%))
Sparse hair(Absent (0%))
Abnormality of odontoid tissue(Absent (0%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Polypose associée à AXIN2. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

AXIN217q24.1
ClinVar : 4376 variants3032 VUS
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (5) ↓

ICD-10:D12.6
ICD-11:2B90.Y
MONDO:0018426
OMIM:608615
UMLS:C5680012

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.