Polypose associée à MUTYH
Synonymes : Polypose adénomateuse associée à MUTYH
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
7 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- Colorectal polyposis
🟠 Fréquent (79-30%) — 4
- Adenomatous colonic polyposis
- Large intestinal polyposis
- Adenocarcinoma of the colon
- Rectal polyposis
🟡 Occasionnel / autres (2) ↓
- Congenital hypertrophy of retinal pigment epithelium(Très rare (4-1%))
- Desmoid tumors(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Polypose associée à MUTYH. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 65%
Polypose adénomateuse familiale atténuée
ORPHA:220460 · 6/7 phénotypes en commun
- 47%
Polypose mixte héréditaire
ORPHA:157794 · 5/7 phénotypes en commun
- 50%
Polypose adénomateuse familiale
ORPHA:733 · 4/7 phénotypes en commun
- 33%
Polypose associée aux ADN polymérases
ORPHA:447877 · 3/7 phénotypes en commun
- 22%
Syndrome de microdélétion 5q22
ORPHA:261584 · 3/7 phénotypes en commun
- 39%
Polypose associée à MSH3
ORPHA:480536 · 2/7 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
MUTYH1p34.1Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:10805
- ICD-10:D12.6
- ICD-11:2B90.Y
- MONDO:0012041
- MeSH:C563924
- OMIM:608456
- UMLS:C3272841