Syndrome de microdélétion 5q22
Synonymes : Syndrome de monosomie 5q22 · Syndrome del(5)(q22)
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
35 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- Adenomatous colonic polyposis
🟠 Fréquent (79-30%) — 20
- Narrow mouth
- Thick upper lip vermilion
- High palate
- Long face
- Mandibular prognathia
- Hypertelorism
- Long philtrum
- High forehead
- Broad nasal tip
- Downslanted palpebral fissures
- Intellectual disability, mild
- Iron deficiency anemia
- Early balding
- Intestinal bleeding
- Relative macrocephaly
- Duodenal polyposis
- Congenital hypertrophy of retinal pigment epithelium
- Dyslexia
- Abnormality of canine
- Epidermoid cyst
🟡 Occasionnel / autres (14) ↓
- Micrognathia(Occasionel (29-5%))
- Short neck(Occasionel (29-5%))
- Single transverse palmar crease(Occasionel (29-5%))
- Posterior polar cataract(Occasionel (29-5%))
- Generalized hypotonia(Occasionel (29-5%))
- Spastic gait(Occasionel (29-5%))
- Low posterior hairline(Occasionel (29-5%))
- Colon cancer(Occasionel (29-5%))
- Airway obstruction(Occasionel (29-5%))
- Optic disc hypoplasia(Occasionel (29-5%))
- Desmoid tumors(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the kidney(Très rare (4-1%))
- Hepatoblastoma(Très rare (4-1%))
- Osteoma(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de microdélétion 5q22. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 48%
PMM2-CDG
ORPHA:79318 · 5/8 phénotypes en commun
- 21%
Déficience intellectuelle liée à l'X type Snyder
ORPHA:3063 · 5/8 phénotypes en commun
- 48%
Syndrome d'Ehlers-Danlos musculocontractural
ORPHA:2953 · 4/8 phénotypes en commun
- 48%
Syndrome faciodigitogénital autosomique récessif
ORPHA:1974 · 4/8 phénotypes en commun
- 45%
Syndrome de monosomie 9p
ORPHA:261112 · 4/8 phénotypes en commun
- 42%
Syndrome de microdélétion 14q11.2
ORPHA:261120 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
APC5q22.2Role in the phenotype ofAssessed
Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:Q93.5
- ICD-11:LD44.50
- MONDO:0016860
- UMLS:C5548205