Retard de croissance par résistance au facteur de croissance analogue à l'insuline type 1
Synonymes : Résistance à l'IGF-1
Définition clinique
Le retard de croissance par résistance au facteur de croissance analogue à l'insuline de type 1 (IGF-1) est caractérisé par un retard variable de la croissance intra-utérine et postnatale, et par une élévation des taux sériques en IGF-1. Les autres signes fréquents sont un déficit intellectuel de degré variable, une microcéphalie, et une dysmorphie (racine et pointe du nez larges, philtrum lisse, lèvre supérieure mince et lèvre inférieure proéminente, doigts courts, clinodactylie, mamelons écartés et <i>pectus excavatum</i>).
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
16 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Growth delay
- Intrauterine growth retardation
- Delayed skeletal maturation
- Short stature
🟠 Fréquent (79-30%) — 12
- Everted lower lip vermilion
- Thin vermilion border
- Microcephaly
- Smooth philtrum
- Wide nasal bridge
- Broad nasal tip
- Pectus excavatum
- Intellectual disability
- Motor delay
- Short palm
- Wide intermamillary distance
- Clinodactyly
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Retard de croissance par résistance au facteur de croissance analogue à l'insuline type 1. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 56%
Syndrome de Filippi
ORPHA:3255 · 6/8 phénotypes en commun
- 62%
Syndrome de trisomie 18
ORPHA:3380 · 5/8 phénotypes en commun
- 61%
Syndrome de Cornelia de Lange
ORPHA:199 · 5/8 phénotypes en commun
- 57%
Dysostose acrofaciale type Catane
ORPHA:1786 · 5/8 phénotypes en commun
- 54%
Syndrome du chromosome 15 en anneau
ORPHA:96177 · 5/8 phénotypes en commun
- 54%
Syndrome de déficience intellectuelle-hypoplasie du corps calleux-appendice préauriculaire
ORPHA:1495 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
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🧬 Gènes associés & variants
IGF1R15q26.3ClinVar : 1545 variants1349 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:10609
- ICD-10:E34.3
- ICD-11:5A61.0
- MONDO:0010038
- MeSH:C564816
- OMIM:270450
- UMLS:C1849157