Syndrome de déficience intellectuelle-hypoplasie du corps calleux-appendice préauriculaire
Synonymes : Syndrome de Da Silva
Définition clinique
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique, caractérisé par un retard de croissance et un retard psychomoteur, une déficience intellectuelle sévère, une microcéphalie et une hypoplasie du corps calleux. Parmi les autres manifestations rapportées figurent une hypertonie musculaire, des convulsions, des anomalies cardiaques, une bronchopneumonie récurrente, une camptodactylie, des appendices préauriculaires et une dysmorphie faciale (large front, hypertélorisme, pont nasal plat, narines antéversées et oreilles proéminentes), entre autres.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
27 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 11
- Microcephaly
- Preauricular skin tag
- Protruding ear
- Hypertonia
- Growth delay
- Hypoplasia of the corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Delayed skeletal maturation
- Recurrent pneumonia
- Intellectual disability, severe
- Abnormality of immune system physiology
🟠 Fréquent (79-30%) — 6
- Abnormal palate morphology
- Micrognathia
- Intrauterine growth retardation
- Death in infancy
- Talipes
- Camptodactyly of finger
🟡 Occasionnel / autres (10) ↓
- Narrow mouth(Occasionel (29-5%))
- High forehead(Occasionel (29-5%))
- Nystagmus(Occasionel (29-5%))
- Optic atrophy(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the voice(Occasionel (29-5%))
- Gastroesophageal reflux(Occasionel (29-5%))
- Short nose(Occasionel (29-5%))
- Short stature(Occasionel (29-5%))
- Abnormal cardiovascular system morphology(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de déficience intellectuelle-hypoplasie du corps calleux-appendice préauriculaire. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 50%
Syndrome de Coffin-Lowry
ORPHA:192 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de Mowat-Wilson
ORPHA:2152 · 5/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome trichorhinophalangien type 2
ORPHA:502 · 5/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome de déficience intellectuelle associé à DYRK1A dû à une microdélétion 21q22.13-q22.2
ORPHA:268261 · 5/8 phénotypes en commun
- 22%
Syndrome de dysplasie squelettique-déficit immunitaire à cellules T-retard de développement
ORPHA:508533 · 5/8 phénotypes en commun
- 16%
Syndrome de Helsmoortel-Van der Aa
ORPHA:404448 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (4) ↓
- GARD:12487
- ICD-10:Q87.8
- MONDO:0015458
- UMLS:C4302530