Dysostose acrofaciale type Catane
Synonymes : Syndrome d'Opitz-Caltabiano
Définition clinique
Dysostose acrofaciale congénitale rare caractérisée par un léger retard de croissance intra-utérin, une petite taille à la naissance, une microcéphalie, une déficience intellectuelle, une dysostose mandibulofaciale modérée (y compris des anomalies et/ou des malpositions dentaires, une microrétrognathie et une hypoplasie malaire) et une légère hypoplasie pré- et postaxiale des membres avec brachydactylie généralisée, une légère syndactylie membraneuse, des plis palmaires transversaux uniques et une clinodactylie. Les caractéristiques faciales rapportées comprennent un front haut, une implantation des cheveux en V, des fentes palpébrales inclinées vers le bas, des sourcils clairsemés sur les côtés et des oreilles petites ou dysplasiques. Les autres caractéristiques associées sont variables, à savoir caries fréquentes, fistules préauriculaires, hernies inguinales, spina bifida occulta, cryptorchidie et hypospadias chez les garçons.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
35 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 17
- Abnormality of the dentition
- Abnormal palate morphology
- Microcephaly
- Microretrognathia
- Smooth philtrum
- High forehead
- Downslanted palpebral fissures
- Carious teeth
- Brachydactyly
- Intellectual disability, mild
- Short nose
- Short palm
- Short stature
- Finger syndactyly
- Abnormal dermatoglyphics
- Hypoplasia of the zygomatic bone
- Small hand
🟠 Fréquent (79-30%) — 8
- Cryptorchidism
- Intrauterine growth retardation
- Delayed skeletal maturation
- Preauricular pit
- Bilateral single transverse palmar creases
- Feeding difficulties in infancy
- Abnormal hair pattern
- Posteriorly rotated ears
🟡 Occasionnel / autres (10) ↓
- Inguinal hernia(Occasionel (29-5%))
- Hypospadias(Occasionel (29-5%))
- Webbed neck(Occasionel (29-5%))
- Pectus excavatum(Occasionel (29-5%))
- Premature birth(Occasionel (29-5%))
- Facial cleft(Occasionel (29-5%))
- Coarse hair(Occasionel (29-5%))
- Spina bifida occulta(Occasionel (29-5%))
- Clinodactyly of the 5th finger(Occasionel (29-5%))
- Tooth agenesis(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dysostose acrofaciale type Catane. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 63%
Syndrome de trisomie 4p
ORPHA:1738 · 5/8 phénotypes en commun
- 59%
Syndrome branchiosquelettogénital
ORPHA:1299 · 5/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome de microdélétion 15q24
ORPHA:94065 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de dysostose craniofaciale-hyperplasie diaphysaire
ORPHA:1798 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de retard de développement-microcéphalie-dysmorphie faciale associé à THOC6
ORPHA:363444 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de Rubinstein-Taybi
ORPHA:783 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:494
- ICD-10:Q75.4
- ICD-11:LD25.2
- MONDO:0007045
- MeSH:C538182
- OMIM:101805
- UMLS:C2931762