Retard de croissance par déficit du facteur de croissance analogue à l'insuline type 1
Synonymes : Déficit en IGF-1 · Déficit primaire en facteur de croissance analogue à l'insuline · Syndrome de retard de croissance-surdité-déficience intellectuelle
Définition clinique
Le retard de croissance par déficit du facteur de croissance analogue à l'insuline de type 1 (IGF-1) est caractérisé par l'association d'un retard de la croissance intra-utérine et postnatale, d'une surdité neurosensorielle et d'un déficit intellectuel.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
42 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 20
- Microcephaly
- Prelingual sensorineural hearing impairment
- Sensorineural hearing impairment
- Atypical behavior
- Short attention span
- Hyperactivity
- Insulin resistance
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- Failure to thrive
- Intrauterine growth retardation
- Small for gestational age
- Abnormal facial shape
- Short stature
- Attention deficit hyperactivity disorder
- Congenital sensorineural hearing impairment
- Bilateral sensorineural hearing impairment
- Severe intrauterine growth retardation
- Severe postnatal growth retardation
- Postnatal growth retardation
🟠 Fréquent (79-30%) — 10
- Hypogonadism
- Abnormality of the mouth
- Micrognathia
- Delayed eruption of teeth
- Osteoporosis
- Delayed skeletal maturation
- Neonatal hyperbilirubinemia
- Clinodactyly of the 5th finger
- Small placenta
- Clinodactyly
🟡 Occasionnel / autres (12) ↓
- Low anterior hairline(Occasionel (29-5%))
- Ptosis(Occasionel (29-5%))
- Myopia(Occasionel (29-5%))
- Single transverse palmar crease(Occasionel (29-5%))
- Cafe-au-lait spot(Occasionel (29-5%))
- Motor delay(Occasionel (29-5%))
- Hypoglycemia(Occasionel (29-5%))
- Truncal obesity(Occasionel (29-5%))
- Low posterior hairline(Occasionel (29-5%))
- Congenital bilateral ptosis(Occasionel (29-5%))
- Concave nasal ridge(Occasionel (29-5%))
- Prominent forehead(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Retard de croissance par déficit du facteur de croissance analogue à l'insuline type 1. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 41%
Hyperlysinémie
ORPHA:2203 · 5/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de Wiedemann-Steiner
ORPHA:319182 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome CK
ORPHA:251383 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Alpha-thalassémie-déficience intellectuelle liée à l'X
ORPHA:847 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de déficience intellectuelle associé à DYRK1A
ORPHA:464306 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Holoprosencéphalie semi-lobaire
ORPHA:220386 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
IGF112q23.2Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:10627
- ICD-10:E34.3
- ICD-11:5A61.0
- MONDO:0012110
- MeSH:C563867
- OMIM:608747
- UMLS:C1837475