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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Wiedemann-Steiner

ORPHA:319182PathologieCIM-10 : Q87.1OMIM : 605130

Synonymes : Syndrome d'hypertrichose-petite taille-dysmorphie faciale-retard de développement

Définition clinique

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare, d'origine génétique, caractérisé par une petite taille, une hypertrichose (le plus souvent du dos ou des coudes), une dysmorphie faciale, des troubles du comportement, un retard de développement et, la plupart du temps, une déficience intellectuelle légère à modérée.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

58 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 1

  • Delayed speech and language development

🟠 Fréquent (79-30%) — 27

  • Thin upper lip vermilion
  • Round face
  • Hypertelorism
  • Facial asymmetry
  • Long philtrum
  • Wide nasal bridge
  • Long eyelashes
  • Thick eyebrow
  • Atypical behavior
  • Aggressive behavior
  • Abnormal repetitive mannerisms
  • Short attention span
  • Anxiety
  • Low frustration tolerance
  • Hyperactivity
  • Decreased response to growth hormone stimulation test
  • Tapered finger
  • Hypotonia
  • Dysphagia
  • Delayed gross motor development
  • Delayed skeletal maturation
  • Congenital, generalized hypertrichosis
  • Accelerated skeletal maturation
  • Postnatal growth retardation
  • Abnormality of the elbow
  • Feeding difficulties
  • Short palpebral fissure
🟡 Occasionnel / autres (30) ↓
  • High palate(Occasionel (29-5%))
  • Microcephaly(Occasionel (29-5%))
  • Dolichocephaly(Occasionel (29-5%))
  • Epicanthus(Occasionel (29-5%))
  • High forehead(Occasionel (29-5%))
  • Low-set ears(Occasionel (29-5%))
  • Webbed neck(Occasionel (29-5%))
  • Telecanthus(Occasionel (29-5%))
  • Ptosis(Occasionel (29-5%))
  • Synophrys(Occasionel (29-5%))
  • Pectus excavatum(Occasionel (29-5%))
  • Sacral dimple(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the hand(Occasionel (29-5%))
  • Intellectual disability(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal corpus callosum morphology(Occasionel (29-5%))
  • Failure to thrive(Occasionel (29-5%))
  • Intrauterine growth retardation(Occasionel (29-5%))
  • Gastroesophageal reflux(Occasionel (29-5%))
  • Generalized hirsutism(Occasionel (29-5%))
  • Psychomotor deterioration(Occasionel (29-5%))
  • Short nose(Occasionel (29-5%))
  • Clinodactyly of the 5th finger(Occasionel (29-5%))
  • Short stature(Occasionel (29-5%))
  • Aplasia/Hypoplasia of the ribs(Occasionel (29-5%))
  • Rhizomelia(Occasionel (29-5%))
  • Hyperextensibility at elbow(Occasionel (29-5%))
  • Flat face(Occasionel (29-5%))
  • Clinodactyly(Occasionel (29-5%))
  • Dilatation of renal calices(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Wiedemann-Steiner. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • KMT2A11q23.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (5) ↓
  • GARD:5565
  • ICD-10:Q87.1
  • MONDO:0011518
  • OMIM:605130
  • UMLS:C1854630

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.