Hypoparathyroïdie isolée familiale due à l'agénésie de la glande parathyroïde
Définition clinique
Maladie endocrinienne génétique rare caractérisée par une hypocalcémie sévère, des crises d'épilepsie, une hyperphosphatémie et une altération de la sécrétion de l'hormone parathyroïdienne (PTH) par les glandes parathyroïdes (n'affectant pas les autres glandes endocrines). Les complications comprennent retard psychomoteur et retard de croissance, retard d'éruption dentaire et cataracte.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
8 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Hypercalciuria
- Hypocalcemic seizures
- Hyperphosphatemia
🟠 Fréquent (79-30%) — 1
- Male infertility
🟡 Occasionnel / autres (4) ↓
- Hypocalcemia(Obligatoire (100%))
- Congenital hypoparathyroidism(Obligatoire (100%))
- Parathyroid agenesis(Obligatoire (100%))
- Hypomagnesemia(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Hypoparathyroïdie isolée familiale due à l'agénésie de la glande parathyroïde. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 47%
Hypoparathyroïdie auto-immune
ORPHA:36913 · 4/8 phénotypes en commun
- 46%
Hypocalcémie autosomique dominante
ORPHA:428 · 4/8 phénotypes en commun
- 42%
Pseudohypoparathyroïdie type 2
ORPHA:94090 · 3/8 phénotypes en commun
- 36%
Syndrome de Kenny-Caffey autosomique dominant
ORPHA:93325 · 3/8 phénotypes en commun
- 32%
Syndrome de tubulopathie rénale-cardiomyopathie dilatée
ORPHA:73224 · 3/8 phénotypes en commun
- 32%
Syndrome de Kenny-Caffey autosomique récessif
ORPHA:93324 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
GCM26p24.2Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- ICD-10:E20.8
- ICD-11:5A50.0Y
- MONDO:0010618
- OMIM:146200
- OMIM:307700
- UMLS:C5680706