Hypoparathyroïdie secondaire due à un défaut de sécrétion de parathormone
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
26 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- Abnormality of the parathyroid gland
🟠 Fréquent (79-30%) — 7
- Nephrocalcinosis
- Hypoparathyroidism
- Basal ganglia calcification
- Hypocalcemia
- Hyperphosphatemia
- Fatigue
- Decreased circulating parathyroid hormone level
🟡 Occasionnel / autres (18) ↓
- Depression(Occasionel (29-5%))
- Anxiety(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Hypercalciuria(Occasionel (29-5%))
- Fasciculations(Occasionel (29-5%))
- Rickets(Occasionel (29-5%))
- Osteomalacia(Occasionel (29-5%))
- Muscle spasm(Occasionel (29-5%))
- Bipolar affective disorder(Occasionel (29-5%))
- Posterior subcapsular cataract(Occasionel (29-5%))
- Arrhythmia(Occasionel (29-5%))
- Laryngospasm(Occasionel (29-5%))
- Acroparesthesia(Occasionel (29-5%))
- Chvostek sign(Occasionel (29-5%))
- Brain fog(Occasionel (29-5%))
- Hypoesthesia(Occasionel (29-5%))
- Bronchoconstriction(Occasionel (29-5%))
- Trousseau sign(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Hypoparathyroïdie secondaire due à un défaut de sécrétion de parathormone. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 36%
Hypoparathyroïdie auto-immune
ORPHA:36913 · 4/8 phénotypes en commun
- 36%
Syndrome de Sanjad-Sakati
ORPHA:2323 · 3/8 phénotypes en commun
- 33%
Hypoparathyroïdie isolée familiale
ORPHA:2238 · 3/8 phénotypes en commun
- 33%
Pseudohypoparathyroïdie type 1A
ORPHA:79443 · 3/8 phénotypes en commun
- 33%
Pseudohypoparathyroïdie type 1C
ORPHA:79444 · 3/8 phénotypes en commun
- 30%
Cystinose
ORPHA:213 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (5) ↓
- GARD:19922
- ICD-10:E20.8
- ICD-11:5A50.01
- MONDO:0015357
- UMLS:C4305428