Syndrome de retard de développement-ostéopénie-anomalies ectodermiques
Définition clinique
Maladie génétique rare caractérisée par un retard de développement global, des troubles du langage et cognitifs, des troubles du comportement, de l'ostéopénie, une laxité articulaire. On observe également des altérations de la peau, telles qu'une hyperkératose et des anomalies des glandes sudoripares et des mélanocytes avec des zones hypopigmentées, et une structure capillaire anormale. Une légère dysmorphie faciale (front proéminent, sourcils épais, plis épicantaux, large pont nasal, long philtrum et micrognathie), anomalies dentaires, des anomalies squelettiques et cardiaques ont également été décrits.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
39 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 16
- Joint hypermobility
- Hypocalciuria
- Attention deficit hyperactivity disorder
- Hypoplastic sweat glands
- Depigmentation/hyperpigmentation of skin
- Abnormality of hair texture
- Abnormality of dermal melanosomes
- Epidermal thickening
- Orthokeratotic hyperkeratosis
- Abnormal temper tantrums
- Impulsivity
- Atypical behavior
- Aggressive behavior
- Short attention span
- Osteopenia
- Thickened skin
🟠 Fréquent (79-30%) — 2
- Delayed speech and language development
- EEG abnormality
🟡 Occasionnel / autres (21) ↓
- Thin vermilion border(Occasionel (29-5%))
- Epicanthus(Occasionel (29-5%))
- Broad forehead(Occasionel (29-5%))
- Long philtrum(Occasionel (29-5%))
- Micrognathia(Occasionel (29-5%))
- Wide nasal bridge(Occasionel (29-5%))
- Clinodactyly of the 2nd finger(Occasionel (29-5%))
- Clinodactyly of the 4th finger(Occasionel (29-5%))
- Thick eyebrow(Occasionel (29-5%))
- Synophrys(Occasionel (29-5%))
- Dental malocclusion(Occasionel (29-5%))
- Maxillary lateral incisor microdontia(Occasionel (29-5%))
- Mitral regurgitation(Occasionel (29-5%))
- Hyperlordosis(Occasionel (29-5%))
- Scapular winging(Occasionel (29-5%))
- Tricuspid regurgitation(Occasionel (29-5%))
- Conical incisor(Occasionel (29-5%))
- Localized hypoplasia of dental enamel(Occasionel (29-5%))
- Prominent forehead(Occasionel (29-5%))
- Hypophosphaturia(Occasionel (29-5%))
- Dilation of Virchow-Robin spaces(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de retard de développement-ostéopénie-anomalies ectodermiques. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 22%
Syndrome de Koolen-De Vries
ORPHA:96169 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome de pili torti-retard de développement-anomalies neurologiques
ORPHA:2891 · 2/8 phénotypes en commun
- 25%
Sialurie
ORPHA:3166 · 2/8 phénotypes en commun
- 22%
Syndrome de l'X fragile
ORPHA:908 · 2/8 phénotypes en commun
- 22%
Syndrome de Rubinstein-Taybi
ORPHA:783 · 2/8 phénotypes en commun
- 19%
Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe
ORPHA:534 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
Codifications validées (3) ↓
- ICD-10:Q87.8
- MONDO:0019129
- UMLS:C4303570