Syndrome de pili torti-retard de développement-anomalies neurologiques
Définition clinique
Le syndrome de pili torti-retard de développement-anomalies neurologiques est caractérisé par un retard de croissance et de développement, des anomalies neurologiques légères à modérées, et un pili torti. Il a été décrit chez un garçon et sa soeur nés de parents portoricains consanguins.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
10 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 8
- Joint hypermobility
- Ataxia
- Global developmental delay
- Growth delay
- Pili torti
- Abnormality of hair texture
- Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow
- Sparse or absent eyelashes
🟠 Fréquent (79-30%) — 2
- Hypotonia
- Gait disturbance
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de pili torti-retard de développement-anomalies neurologiques. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 31%
Syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch
ORPHA:3455 · 4/8 phénotypes en commun
- 19%
Syndrome de Rothmund-Thomson type 1
ORPHA:221008 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de Pitt-Hopkins
ORPHA:2896 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de Jacobsen
ORPHA:2308 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome cardio-facio-cutané
ORPHA:1340 · 3/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de Koolen-De Vries
ORPHA:96169 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:4362
- ICD-10:Q87.8
- ICD-11:EC21.0
- MONDO:0009871
- MeSH:C537398
- OMIM:261990
- UMLS:C4274783