Myosite à inclusions
Synonymes : IBM · Myosite à inclusions sporadique · sIBM
Définition clinique
Maladie inflammatoire dégénérative rare des muscles squelettiques caractérisée par une faiblesse d'apparition tardive, qui commence soit par une atteinte des quadriceps soit des fléchisseurs des doigts et progressant lentement et affectant d'autres groupes musculaires des membres. Les signes histopathologiques distinctifs sont des phénomènes inflammatoires et dégénératifs.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
14 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 10
- Autoimmunity
- Ragged-red muscle fibers
- Skeletal muscle atrophy
- Elevated circulating creatine kinase concentration
- EMG abnormality
- Proximal muscle weakness
- Quadriceps muscle weakness
- Rimmed vacuoles
- Abnormal muscle fiber morphology
- Inflammatory myopathy
🟠 Fréquent (79-30%) — 3
- Reduced tendon reflexes
- Feeding difficulties in infancy
- Anti-cytosolic-5-nucleotidase-1A antibody positivity
🟡 Occasionnel / autres (1) ↓
- Myalgia(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Myosite à inclusions. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 50%
Polymyosite
ORPHA:732 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Dermatomyosite
ORPHA:221 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Myopathie héréditaire avec atteinte respiratoire précoce
ORPHA:178464 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Dystrophie musculaire de Duchenne
ORPHA:98896 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Myopathie à corps zébrés
ORPHA:97240 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de myopathie à inclusions-maladie de Paget-démence fronto-temporale
ORPHA:52430 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (8) ↓
- GARD:3896
- ICD-10:M60.8
- ICD-11:4A41.20
- MONDO:0007827
- MeSH:D018979
- MedDRA:10066407
- OMIM:147421
- UMLS:C0238190