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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Polykystose rénale autosomique dominante

ORPHA:730PathologieCIM-10 : Q61.2CIM-11 : GB81OMIM : 173900

Synonymes : ADPKD · PKD

Définition clinique

Néphropathie tubulaire rare d'origine génétique caractérisée par le développement progressif de kystes liquidiens résultent d'une croissance anormale de l'épithélium, pouvant se manifester par une hématurie, des infections des voies urinaires, une hypertension et des douleurs abdominales ou au niveau des flancs. Le déclin lent et progressif de la fonction rénale peut évoluer vers une insuffisance rénale terminale (ESKD).

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

26 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 5

  • Renal insufficiency
  • Renal cyst
  • Hepatic cysts
  • Elevated circulating creatinine concentration
  • Decreased glomerular filtration rate

🟠 Fréquent (79-30%) — 7

  • Hematuria
  • Hypertension
  • Stage 5 chronic kidney disease
  • Abnormal urinary electrolyte concentration
  • Albuminuria
  • Chronic kidney disease
  • Flank pain
🟡 Occasionnel / autres (14) ↓
  • Recurrent urinary tract infections(Occasionel (29-5%))
  • Enlarged kidney(Occasionel (29-5%))
  • Uric acid nephrolithiasis(Occasionel (29-5%))
  • Mitral valve prolapse(Occasionel (29-5%))
  • Pancreatic cysts(Occasionel (29-5%))
  • Aortic root aneurysm(Occasionel (29-5%))
  • Dilatation of the cerebral artery(Occasionel (29-5%))
  • Polycystic liver disease(Occasionel (29-5%))
  • Calcium oxalate nephrolithiasis(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal systemic arterial morphology(Occasionel (29-5%))
  • Reduced sperm motility(Occasionel (29-5%))
  • Pyelonephritis(Occasionel (29-5%))
  • Arachnoid cyst(Occasionel (29-5%))
  • Pituitary growth hormone cell adenoma(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Polykystose rénale autosomique dominante. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

📚 Publications récentes (2 dernières années)

1 référence PubMed — guidelines, revues, méta-analyses et case reports avec « Polykystose rénale autosomique dominante » dans le titre/abstract.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • PKD116p13.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • PKD24q22.1

    ClinVar : 1709 variants

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • ALG911q23.1

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • NEK817q11.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • BICC110q21.1

    Candidate gene tested inNot yet assessed

  • IFT14016p13.3

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • GANAB11q12.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • DNAJB113q27.3

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • ALG513q13.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (13) ↓
  • GARD:10413
  • ICD-10:Q61.2
  • ICD-11:GB81
  • MONDO:0004691
  • MeSH:D016891
  • MedDRA:10036046
  • OMIM:173900
  • OMIM:600666
  • OMIM:613095
  • OMIM:618061
  • OMIM:620056
  • OMIM:620903
  • UMLS:C0085413

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.