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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Dysplasie réno-hépato-pancréatique

ORPHA:294415PathologieCIM-10 : Q45.8CIM-11 : LB2YOMIM : 208540

Synonymes : Dysplasie réno-hépatico-pancréatique · Syndrome Ivemark II

Définition clinique

La dysplasie réno-hépato-pancréatique est une anomalie génétique rare du développement, survenant au cours de l'embryogenèse. Elle se caractérise par la triade suivante : fibrose pancréatique (et kystes, avec une réduction du tissu parenchymateux), dysplasie rénale (avec kystes corticaux périphériques, tubes collecteurs primitifs, kystes glomérulaires et cartilage métaplasique), et dysgénésie hépatique (régions portales élargies contenant de nombreux profils binaires allongés, avec une tendance à la fibrose périlobulaire). Des anomalies de site ont aussi été associées, ainsi que des anomalies squelettiques et une anencéphalie. Les patients qui survivent au-delà de la période néonatale présentent une insuffisance rénale, un ictère chronique et un diabète insulino-dépendant.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

34 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 2

  • Renal dysplasia
  • Hepatomegaly

🟠 Fréquent (79-30%) — 15

  • Renal insufficiency
  • Enlarged kidney
  • Renal cyst
  • Oligohydramnios
  • Neonatal respiratory distress
  • Hyperbilirubinemia
  • Pancreatic dysplasia
  • Neonatal cholestatic liver disease
  • Abnormal liver parenchyma morphology
  • Elevated gamma-glutamyltransferase level
  • Abnormal pancreatic duct morphology
  • Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
  • Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
  • Type I diabetes mellitus
  • Pancreatic fibrosis
🟡 Occasionnel / autres (17) ↓
  • Renal agenesis(Occasionel (29-5%))
  • Jaundice(Occasionel (29-5%))
  • Cirrhosis(Occasionel (29-5%))
  • Hepatic fibrosis(Occasionel (29-5%))
  • Hepatic cysts(Occasionel (29-5%))
  • Pulmonic stenosis(Occasionel (29-5%))
  • Patent ductus arteriosus(Occasionel (29-5%))
  • Aortic valve stenosis(Occasionel (29-5%))
  • Pancreatic cysts(Occasionel (29-5%))
  • Splenomegaly(Occasionel (29-5%))
  • Asplenia(Occasionel (29-5%))
  • Nonimmune hydrops fetalis(Occasionel (29-5%))
  • Pulmonary hypoplasia(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal form of the vertebral bodies(Occasionel (29-5%))
  • Elevated pulmonary artery pressure(Occasionel (29-5%))
  • Increased circulating lipoprotein lipase concentration(Occasionel (29-5%))
  • Hyperamylasemia(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dysplasie réno-hépato-pancréatique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • NPHP33q22.1

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • NEK817q11.2

    ClinVar : 547 variants83 pathogènes

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (7) ↓
  • ICD-10:Q45.8
  • ICD-11:LB2Y
  • MONDO:0017417
  • MeSH:C567142
  • OMIM:208540
  • OMIM:615415
  • UMLS:C2673883

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.