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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Sclérose tubéreuse de Bourneville

ORPHA:805PathologieCIM-10 : Q85.1CIM-11 : LD2D.2OMIM : 191100

Synonymes : STB · Sclérose tubéreuse · Syndrome de Bourneville

Définition clinique

Maladie neurocutanée rare caractérisée par des hamartomes multisystèmes, affectant le plus souvent la peau, le cerveau, les reins, les poumons, les yeux et le coeur, et associée à des troubles neuropsychiatriques.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

62 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 8

  • Abnormality of the kidney
  • Atypical behavior
  • Seizure
  • Cortical dysplasia
  • Subependymal nodules
  • Cortical tubers
  • Hypomelanotic macule
  • Generalized abnormality of skin

🟠 Fréquent (79-30%) — 27

  • Renal cyst
  • Depression
  • Autism
  • Aggressive behavior
  • Autistic behavior
  • Hyperactivity
  • Intellectual disability
  • Specific learning disability
  • Status epilepticus
  • Sleep abnormality
  • Focal-onset seizure
  • Confetti-like hypopigmented macules
  • Repetitive compulsive behavior
  • Retinal hamartoma
  • Shagreen patch
  • Cardiac rhabdomyoma
  • Angiofibromas
  • Epileptic spasm
  • Abnormal social behavior
  • Infantile spasms
  • Chronic kidney disease
  • Neurodevelopmental delay
  • Pulmonary lymphangiomyomatosis
  • Chorioretinal hypopigmentation
  • Impulsivity
  • Self-injurious behavior
  • Skin plaque
🟡 Occasionnel / autres (27) ↓
  • Renal insufficiency(Occasionel (29-5%))
  • Anxiety(Occasionel (29-5%))
  • Hypertension(Occasionel (29-5%))
  • Hepatic cysts(Occasionel (29-5%))
  • Respiratory distress(Occasionel (29-5%))
  • Hemoptysis(Occasionel (29-5%))
  • Poor speech(Occasionel (29-5%))
  • Renal angiomyolipoma(Occasionel (29-5%))
  • Attention deficit hyperactivity disorder(Occasionel (29-5%))
  • Subependymal giant-cell astrocytoma(Occasionel (29-5%))
  • Noncommunicating hydrocephalus(Occasionel (29-5%))
  • Respiratory tract infection(Occasionel (29-5%))
  • Ungual fibroma(Occasionel (29-5%))
  • Epidermoid cyst(Occasionel (29-5%))
  • Polycystic kidney dysplasia(Très rare (4-1%))
  • Pheochromocytoma(Très rare (4-1%))
  • Respiratory failure(Très rare (4-1%))
  • Pituitary adenoma(Très rare (4-1%))
  • Parathyroid adenoma(Très rare (4-1%))
  • Stage 5 chronic kidney disease(Très rare (4-1%))
  • Aortic aneurysm(Très rare (4-1%))
  • Renal cell carcinoma(Très rare (4-1%))
  • Parathyroid hyperplasia(Très rare (4-1%))
  • Internal hemorrhage(Très rare (4-1%))
  • Retinal astrocytic hamartoma(Très rare (4-1%))
  • Pancreatic endocrine tumor(Très rare (4-1%))
  • Carcinoid tumor(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Sclérose tubéreuse de Bourneville. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • TSC19q34.13

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • TSC216p13.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • IFNG12q15

    Modifying germline mutation inAssessed

Codifications validées (9) ↓
  • GARD:7830
  • ICD-10:Q85.1
  • ICD-11:LD2D.2
  • MONDO:0001734
  • MeSH:D014402
  • MedDRA:10080584
  • OMIM:191100
  • OMIM:613254
  • UMLS:C0041341

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.